Liečba, príčiny, diagnostika a možnosti rodiny
Primárna ovariálna insuficiencia (POI) je potenciálnou príčinou ženskej neplodnosti . Tiež známe ako predčasné zlyhanie vaječníkov, ženy s POI nepravidelne ovulujú a nie je pravdepodobné, že si budú predstavovať svoje vlastné vajcia. Najúspešnejšou možnosťou liečby fertility je IVF s darcom vajíčok alebo embryí.
Ženy s POI majú klinické príznaky a niekedy príznaky menopauzy pred dosiahnutím veku 40 rokov.
(Priemerný vek menopauzy je medzi 48 a 55.) Táto porucha môže byť tiež označovaná ako hypergonadotropný hypogonadizmus (HH) alebo primárny hypogonadizmus.
POI nie je menopauza. Zatiaľ čo sa táto porucha nazývala aj "predčasná menopauza", toto meno je nepresné.
Ženy, ktoré prešli menopauzou, nemajú obdobia, nemôžu ovulovať a nemôžu otehotnieť vlastnými vajíčkami.
Ženy s POI môžu príležitostne ovulovať a môžu sa vrátiť k pravidelným menštruačným obdobiam (dokonca roky po diagnóze). Taktiež koncepcia s vlastnými vajcami nie je úplne nemožná. (Viac o tomto nižšie.)
Primárna ovariálna insuficiencia nie je bežnou príčinou neplodnosti, ale nie je ani zriedkavá. Riziko diagnostiky sa zvyšuje s vekom:
- 1 z 1 000 žien vo veku 15 až 29 rokov je diagnostikovaných s POI
- 1 z 250 pre ženy vo veku od 30 do 35 rokov
- 1 zo 100 pre ženy vo veku od 35 do 40 rokov
Prijatie diagnózy primárnej ovariálnej nedostatočnosti môže byť zničujúce.
Keď vám lekár povedie, že vaše šance na to, že máte dieťa geneticky súvisiace s vami, sú veľmi nepravdepodobné, môžete sa cítiť zmätený, nahnevaný a hlboko smutný. Možno máte pocit hanby a dokonca aj beznádeje. Najskôr sa môžete cítiť nepokojne alebo zmätene.
Toto sú bežné pocity .
Ak ste túto diagnózu získali, obráťte sa na podporu.
Porozprávajte sa so svojím lekárom, terapeutom, ktorý je oboznámený s neplodnosťou , a ak je to možné, so skupinou podporujúcou neplodnosť , aby ste mohli trúchliť a plne preskúmať svoje možnosti.
S časom liečenia je možné mať plný a šťastný život s primárnou nedostatočnosťou vaječníkov.
Prečo je ťažké otehotnieť pri primárnej ovariálnej nedostatočnosti?
Vaječníky zdravých dospelých žien obsahujú desiatky tisícov folikulov . V každom folikule je potenciálne vajíčko . Len malé percento z týchto folikulov sa bude vždy vyspať, ovulovať a mať potenciál stať sa embryom.
Je prirodzené a normálne, aby sa folikuly časom znižovali.
V tomto prípade sa narodí zdravé dieťa s viac ako 1 miliónom vajec. Ale keď dorazí do puberty, bude už len na 300 000.
Je tiež normálne, aby folikuly nakoniec prestali účinne reagovať na hormóny, ktoré spúšťajú rast vajec a ovuláciu. Toto je príčina neplodnosti súvisiacej s vekom a pre ženy vo veku 40 rokov a starších je menej pravdepodobné, že budú mať predstavu ako 30-ročná žena.
Avšak u žien s primárnou nedostatočnosťou vaječníkov nefungujú ich vaječníky tak, ako sa očakávalo.
Vaječné vaječníky môžu mať menej folikulov, ako by sa dalo očakávať u žien vo veku.
Ich počet antralových folikulov (metóda odhadu celkového počtu dostupných folikulov vo vaječníkoch) bude nízka.
Aj ich vaječníky a folikuly nereagujú účinne na hormóny určené na stimuláciu dozrievania vajíčok a ovulácie. Vaječné vaječníky tiež nemusia produkovať normálne hladiny estrogénu.
To je dôvod, prečo drogy proti plodnosti nie sú nevyhnutne účinné u žien s POI.
Lieky na plodnosť budú fungovať len vtedy, ak budú mať dostatočné množstvo fosfátov vo vaječníkoch, ktoré budú stimulované a ak tieto folikuly budú reagovať pri vystavení hormonom stimulujúcim ovuláciu.
V POI folikuly "ignorujú" alebo aspoň úplne nereagujú na lieky na plodnosť.
Clomid alebo gonadotropíny typicky nepodporujú zdravý vývoj vajíčok alebo ovuláciu.
Dokonca aj vtedy, ak môžu vyvolať ovuláciu, môžu byť vajcia nekvalitné. To spôsobuje, že oplodnenie a tehotenstvo sú menej pravdepodobné.
Symptómy primárnej ovariálnej nedostatočnosti
Primárna ovariálna nedostatočnosť je poruchou frekvenčného spektra. Niektoré prípady POI sú horšie ako ostatné.
To tiež znamená, že ženy budú mať rôzne stupne príznakov.
Najčastejším príznakom sú nepravidelné obdobia. Ženy s POI môžu
- Nemajú žiadne obdobia (amenorea)
- Máte obdobia, ktoré sa vyskytujú zriedkavo (viac ako každých 35 dní)
- Majú nepravidelné obdobia (líšia sa o niekoľko dní od mesiaca po mesiac)
- Nezvyčajné menštruačné krvácanie (veľmi ľahké periódy alebo špinenie)
Je tiež možné, aby žena s POI chodila bez pravidelných menštruačných cyklov roky a potom znova začala znova menštruovať.
Niektoré, ale nie všetky ženy s POI majú príznaky z nízkych hladín estrogénu. Tieto príznaky môžu byť konštantné alebo prísť a odísť.
Tieto príznaky môžu zahŕňať:
- Bolestný pohlavný styk
- Vaginálna suchosť
- Nízke libido
- Blesky a / alebo nočné potenie
- Nespavosť alebo ťažkosti so spaním
- Depresia a / alebo úzkosť
Ak máte nepravidelné cykly, ale nemáte tieto nízke príznaky estrogénu, znamená to, že nemáte POI?
Nie nevyhnutne.
Medzi 50 až 75% žien s POI ovuluje a uvoľňuje estrogén občas.
(To je na rozdiel od ženy, ktorá prešla skutočnou menopauzou. Po menopauze, ovulácii a predmenopauze hladiny estrogénu sa vôbec nevyskytujú.)
Pred znepokojením však existuje veľa možných príčin nepravidelnej alebo chýbajúcej ovulácie .
Menej ako 10% žien s anovuláciou bude diagnostikovaných s POI.
Medzi časté príčiny nepravidelnej ovulácie patrí polycystický ovariálny syndróm (PCOS) , hyperprolaktinémia a neplodnosť súvisiaca s obezitou .
Testovanie plodnosti a diagnostika primárnej ovariálnej nedostatočnosti
Diagnóza primárnej ovariálnej insuficiencie sa nedá urobiť len pri príznakoch.
Existujú aj iné možné príčiny nepravidelných cyklov a nízkych hladín estrogénu, okrem primárnej ovariálnej insuficiencie.
Váš lekár môže pred diagnózou nahradiť nasledujúce testy:
- Tehotenský test (na potvrdenie, že to nie je dôvod, prečo ste skončili)
- Hladiny FSH (budú na úrovni menopauzy s POI)
- Estradiol (estrogén) (často nízke u žien s POI, ale nie vždy)
- AMH (na hodnotenie celkových zásob ovarií )
- Prolaktín (na vylúčenie hyperprolaktinémie)
- Počet antralových folikulov (ultrazvuk, tiež na hodnotenie ovariálnych rezerv)
- Clomid challenge test (vyhodnotenie toho, ako vaše vaječníky reagujú na lieky na plodnosť)
Ak sú hladiny FSH nezvyčajne vysoké av menopauzálnom rozmedzí, Váš lekár pravdepodobne znova upraví test o mesiac neskôr, aby ste ich potvrdili.
Ak sa výsledky opakujú a máte 40 alebo viac rokov, váš lekár vám môže diagnostikovať POI.
Čo spôsobuje primárnu ovariálnu nedostatočnosť?
Pre väčšinu žien s POI zostane neznáme, čo spôsobilo tento syndróm.
Primárna ovariálna insuficiencia je spojená s množstvom autoimunitných ochorení, vrátane syndrómu suchých očí, reumatoidnej artritídy a lupusu. Avšak, ako súvisia, nie je jasné.
Niektoré prípady POI sú spôsobené genetickými mutáciami. Syndróm Fragile-X a Turner môže spôsobiť POI.
Nový genetický výskum však zistil, že až 20 až 25 percent prípadov POI môže byť spôsobených genetickými faktormi (vrátane syndrómu Fragile-X a Turnerovho syndrómu).
Toto je ešte v počiatočných štádiách výskumu, takže ešte nie je k dispozícii presnejšie testovanie. V budúcnosti však genetické testovanie môže ďalej identifikovať rizikové osoby.
Vzhľadom na možné genetické spojenie nie je prekvapujúce, že rodinná anamnéza primárnej ovariálnej nedostatočnosti sa vyskytuje v 10 až 15 percentách prípadov.
Nie je známe, či ženy s primárnou nedostatočnosťou vaječníkov sa narodia s nižším počtom vajec alebo ak ich plodnosť klesá rýchlejšie.
Primárna ovariálna nedostatočnosť môže byť tiež spôsobená lekárskou liečbou.
Niektoré typy rakoviny, vrátane chemoterapie, ožarovania a chirurgie, môžu viesť k POI.
Primárna ovariálna nedostatočnosť, ku ktorej dochádza krátko po liečbe, je známa ako akútne zlyhanie vaječníkov.
Je dôležité vedieť, že znížená plodnosť po liečbe rakoviny nie je vždy trvalá. Či sa vaša plodnosť vráti čiastočne alebo úplne, bude závisieť od vášho veku, keď ste dostali liečbu rakoviny a aké liečby rakoviny boli použité.
Ak ste boli diagnostikovaný s rakovinou a ešte ste nezačali liečbu rakoviny, porozprávajte sa so svojím lekárom o zachovaní vašej plodnosti. Možno zmraziť vajíčka alebo vaječníkové tkanivá .
Liečba plodnosti pri primárnej ovariálnej nedostatočnosti
Najlepšou a často len možnosťou liečby plodnosti pre ženy so spontánnou primárnou ovariálnou nedostatočnosťou je IVF s darcom vajíčok alebo embryí.
Ak okrem POI existujú problémy s maternicou, môže byť potrebná náhrada aj na vykonanie tehotenstva. Ale to nie je bežné.
Darca vajíčok alebo embryí môže byť známym darcom - priateľom alebo rodinným príslušníkom - ale častejšie je darca neznámy. Vaša klinika pre plodnosť vám môže pomôcť nájsť darca vajíčok, alebo môžete pracovať s vaječnou bankou alebo agentúrou.
Darca embryí môže byť usporiadaný prostredníctvom vašej kliniky plodnosti alebo agentúry.
Buďte veľmi opatrní pri online reklamách a ponukách na darovanie vajec alebo embryí. Tam sú ľudia, ktorí sa snažia vyhnúť zoufalým rodičom zo svojich peňazí.
IVF s darcom vajíčok je veľmi úspešný. V skutočnosti darca vajíčok IVF má najvyššiu mieru úspešnosti všetkých možností liečby IVF .
Jedna štúdia zistila, že ženy, ktoré ukončili tri cykly IVF s darcovskými vajcami, mali 90-percentnú šancu na úspech v tehotenstve.
Náklady sú najväčšou prekážkou pre darcovstvo vajíčok IVF.
Jeden čerstvý darcovský cyklus sa môže pohybovať medzi 25 000 až 35 000 USD. Ak si myslíte, že možno budete musieť urobiť viac cyklov, náklady sa môžu rýchlo stane ohromujúcou.
Používanie mrazených vajec z vaječnej banky môže byť o niečo menej nákladné, ako môže "zdieľať" darcu vajíčok s iným párom. Ďalším spôsobom, ako znížiť náklady, je známy darca, ako napríklad priateľ alebo člen rodiny.
Cyklus však môže byť stále v rozmedzí 15 000 až 20 000 USD.
Donor IVF embryí je podstatne menej nákladný a dokonca lacnejší ako pravidelná IVF.
Podľa RESOLVE priemerný cyklus darcovstva embryí na klinike pre plodnosť stojí medzi 2 500 až 4 000 dolárov.
Tento poplatok však neobsahuje právne a požadované psychologické poradenstvo. Poplatok môže byť vyšší, ak je usporiadaný prostredníctvom agentúry.
Miera úspešnosti pri darovaní embryí sa značne líši. Bude to závisieť od klinickej kliniky plodnosti, stavu plodnosti páru, ktorý daroval embryá a akékoľvek faktory maternice, ktoré pre vás môžu hrať.
Rozhodnutie o použití darcu vajíčok alebo embryí môže byť emocionálne a ťažké. Uznanie, že nemusíte mať genetické potomstvo, môže byť srdcervúce.
Výber darcu embrya znamená, že vy a váš partner nebude geneticky súvisieť s dieťaťom. Pri darcovstve vajec nebudete geneticky príbuzní.
Poradenstvo s terapeutom so skúsenosťami s problémami plodnosti je nielen vysoko odporúčané, ale vyžaduje aj väčšina kliník pred začiatkom liečby.
Môžem otehotnieť vlastnými vajcami? Budem potrebovať darcu vajec?
Ženy, ktoré prešli liečbou rakoviny, môžu mať možnosť použiť vlastné vajíčka alebo embryá, ak urobia kroky na zachovanie ich plodnosti pred liečbou. To mohlo zahŕňať zamrazenie vajec (vitrifikáciu) , zmrazenie vaječných tkanív alebo kryokonzerváciu embryí.
Niektoré ženy, ktoré po liečbe rakoviny prejavujú POI, môžu mať návrat funkcie vaječníkov.
Ak sa pokúšate otehotnieť po rakovine, porozprávajte sa so svojím lekárom o možnostiach.
Ak ste pred diagnózou neprešli konzervatívnou fertilitou, nie je pravdepodobné, že počkáte s vlastnými vajíčkami.
Nie je to však nemožné.
Výskum zistil, že 5 až 10 percent žien s diagnostikovanou primárnou nedostatočnosťou vaječníkov pokračovalo v počatí, niekedy spontánne.
Môže sa to vyskytnúť s alebo bez liekov na plodnosť. Zdá sa, že je to bežnejšie u žien, ktoré dostávajú hormonálnu liečbu (zamerané na riešenie nízkych estrogénových príznakov POI).
Niektoré ženy sa dostavia do dočasnej remisie a môžu začať opäť fungovať vo vaječníkoch. Môžu sa menštruačné cykly vrátiť po dlhých nepravidelných alebo neprítomných obdobiach.
Nie je dobre pochopené, prečo niektoré ženy idú do odpustenia alebo počatia a iné nie.
Váš lekár nemôže predpovedať, či to bude vaša situácia. Ak naozaj chcete mať dieťa, dúfať, že sa dostanete do šťastného 5 až 10 percent skupiny, nie je dobrý plán.
Existuje dôkaz, že niektoré ženy s POI môžu byť schopné ovulovať a otehotnieť s vlastnými vajíčkami, ak dostanú estrogénovú terapiu pred užívaním drog na plodnosť.
Výskum tejto metódy-estrogénovej terapie, po ktorej nasledovala liečba gonadotropínmi - získal zmiešané výsledky.
Zatiaľ čo niektoré štúdie zistili určitý stupeň úspechu, iné nie.
Majte na pamäti, že miera úspešnosti liekov na liečbu plodnosti, IUI alebo IVF s vlastnými vajíčkami je veľmi nízka.
Vzhľadom na náklady na liečbu a na emocionálne napätie neúspešných cyklov liečby plodnosti môže byť najchudobnejším pohybom priamy prenos do IVF s darcovskými vajíčkami alebo embryami.
Samozrejme, získajte druhý názor. Nechoďte priamo do IVF s darcom vajíčok bez konzultácie s viac ako jedným lekárom.
Avšak tiež nechcete plytvať finančnými a emocionálnymi zdrojmi pri liečbe, ktorá pravdepodobne nebude úspešná.
Poznámka: ak nechcete otehotnieť a máte POI, nemali by ste sa spoliehať na pravidelné antikoncepčné pilulky (alebo na vašu diagnostiku neplodnosti) na antikoncepciu. Antikoncepčné pilulky neboli skúmané u žien s touto poruchou.
Ženy s POI majú koncipované antikoncepčné pilulky a hormonálnu liečbu.
Ak sa chcete vyhnúť tehotenstvu, môže byť lepšia bariérová metóda alebo vnútromaternicové zariadenie.
Alternatívne možnosti Okrem liečby plodnosti
Zatiaľ čo IVF s darcom vajíčok alebo embryí je pravdepodobne vašou primárnou možnosťou liečby neplodnosti, nie je to len vaša rodinná možnosť.
Niektoré páry sa rozhodnú pokračovať v adopcii alebo podporovať rodičovstvo. Môžu zvážiť prijatie od začiatku, alebo presunúť na prijatie, ak liečba zlyhá.
Výber voľby bez dieťaťa je ďalšou možnosťou.
Poradca vám môže pomôcť zvážiť všetky vaše voľby, aby ste mohli urobiť kvalifikované rozhodnutie.
Dodatočné (neplodnosť) testovanie po diagnostike POI
POI súvisí s ďalšími zdravotnými problémami. Z tohto dôvodu môže váš lekár objednať ďalšie testovanie vrátane:
Skúška kostnej hustoty : Nízke hladiny estrogénu vás vystavujú riziku osteoporózy. Hormonálna terapia, zdravej výživy a cvičenie s hmotnosťou môžete znížiť vaše riziko.
Karyotyp a genetické testovanie : Niektoré prípady POI sú spôsobené génovými mutáciami. Niektoré ženy môžu mať len jeden X-chromozóm namiesto dvoch.
Genetické testovanie môže tiež skontrolovať gén FMR1, ktorý je spojený s syndrómom Fragile X a POI.
Hormóny štítnej žľazy : Ženy s POI sú ohrozené nerovnováhou štítnej žľazy. V skutočnosti bude mať 14 až 27 percent žien s POI aj nízku hladinu štítnej žľazy.
Úroveň kortizolu alebo stimulácia kortikotropínom (ACTH) : Ženy s POI sú vystavené riziku problémov s nadobličkami.
Výskum zistil, že približne 3% žien s primárnou nedostatočnosťou vaječníkov môže vyvinúť Addisonovu chorobu.
Autoimunitné testovanie : Až 20 percent žien s POI bude mať iné poruchy imunitného systému.
Ženy s primárnou nedostatočnosťou vaječníkov sú s väčšou pravdepodobnosťou než široká verejnosť vystavené týmto ďalším zdravotným problémom, ale nie je to, že im budete čeliť.
Ako vždy, poraďte sa so svojím lekárom, ak máte nejaké otázky alebo obavy.
Fyzické a emocionálne zdravie po diagnostike POI
Ženy s nízkymi hladinami estrogénu majú vyššie riziko ochorenia srdca, ťažkosti so sexom ( vrátane bolestivého pohlavného styku ) a osteoporózu.
Jedna možná liečba, ktorú Vám lekár odporučí, je hormonálna substitučná liečba. Zvyčajne je to kombinácia estrogénu a progesterónu, čo môže zmierniť niektoré z vašich symptómov a znížiť riziko osteoporózy.
Hormonálna terapia môže tiež pomôcť pri návaloch horúčavy a nízkej nálady súvisiacej s nízkym estrogénom.
Liečba zvyčajne pokračuje až do priemerného veku menopauzy, keď by bolo normálne mať nízky estrogén.
- Estrogénová terapia pre "rannú menopauzu"
Tak ako pri všetkých liečebných postupoch, existujú riziká a prínosy.
Nikto naozaj nevie, aké sú dlhodobé riziká hormonálnej liečby (alebo nie je hormonálna liečba) u žien s POI.
Diskutujte o možnostiach liečby s lekárom.
U žien s primárnou nedostatočnosťou vaječníkov môže dôjsť aj k depresii a / alebo k úzkosti .
To je čiastočne kvôli nízkym hladinám estrogénu, ale aj diagnóza a výsledná neplodnosť môžu tiež viesť k emocionálnym ťažkostiam . Ak sa vyskytnú problémy s nadobličkami alebo štítnou žľazou, môžu to tiež spôsobiť nízku náladu.
Poradenstvo sa veľmi odporúča. Profesionálny terapeut, obzvlášť jeden, ktorý je oboznámený s neplodnosťou, vám môže pomôcť s diagnózou a informovanými rozhodnutiami o možnostiach vašej rodiny.
Môže byť užitočné aj antidepresívum. Nepredpokladajte, že ho nemôžete užívať, ak sa snažíte otehotnieť. To je niečo, čo by ste mali prehovoriť s vaším lekárom o plodnosti, lekárom primárnej starostlivosti a poradcom.
> Zdroje:
> Donácia embryí: mýtus a fakty. ROZHODNUTIE: Národná asociácia neplodnosti. Prístup k júlu 27, 2016.
> Nelson, Lawrence M. Klinické prejavy a hodnotenie spontánnej primárnej ovariálnej nedostatočnosti (predčasné zlyhanie vaječníkov). UptoDate.com.
> Nelson, Lawrence M; Calis, Karim Anton. "Riadenie spontánnej primárnej ovariálnej nedostatočnosti (predčasné zlyhanie vaječníkov). "UptoDate.com.
> Nelson LM. Primárna ovariálna nedostatočnosť. New England Journal of Medicine. 2009, 360 (6): 606-614. doi: 10,1056 / NEJMcp0808697.
> Qin Y1, Jiao X1, Simpson JL2, Chen ZJ3. "Genetika primárnej ovariálnej nedostatočnosti: nový vývoj a príležitosti." Hum Reprod Update . 2015 Nov-Dec; 21 (6): 787-808. dva: 10.1093 / humupd / dmv036. Epub 2015 Aug 4.