Turnerov syndróm (Monosomy X) a straty tehotenstva sú často spojené. Turnerov syndróm je chromozómová porucha, pri ktorej dievča alebo žena má len jeden kompletný X chromozóm. (Pretože chromozóm Y je potrebný pre človeka ako muž, všetky deti s Turnerovým syndrómom sú dievčatá.) Hoci dievčatá narodené s Turnerovým syndrómom majú zvyčajne dobré šance na normálny život, väčšina detí s týmto stavom sa stratila kvôli potratom alebo mŕtve narodenie .
převládání
Približne 1 z každých 1 500 až 2 500 novorodencov má Turnerov syndróm. Napriek tomu podľa výskumu, monozómia X je prítomná v približne 3 percentách všetkých koncepcií, ale asi 99 percent postihnutých detí je porazených alebo mŕtvo narodených. Podmienka je považovaná za faktor zhruba 15 percent zo všetkých potratov.
príčiny
Príčinou Turnerovho syndrómu je chyba v bunkovom delení, ktorá opúšťa bunky tela iba jedným plne funkčným chromozómom X. Zvyčajne je abnormalita už prítomná pri oplodnení, pochádzajúcich zo spermií alebo vajíčka. V stave nazývanom Mozaika Turnerov syndróm, čo znamená, že niektoré bunky tela majú monozóm X, zatiaľ čo iné majú normálne chromozómy, príčinou je chyba v bunkovom delení počas veľmi skorého embryonálneho vývoja. Nikto nevie presne, čo spôsobuje chyby v bunkovom rozdelení.
diagnóza
Turnerov syndróm môže byť odhalený ako príčina potratu alebo mŕtveho tehotenstva, keď rodičia vykonávajú chromozomálne vyšetrenie po strate tehotenstva.
V aktuálnom tehotenstve môže ultrazvuk odhaliť markery stavu, ale diagnózu možno potvrdiť len pomocou genetického testovania, ako je amniocentéza alebo CVS. A existujú aj niektoré správy o falošných pozitívnych podmienkach, dokonca aj s amniocentézou. U novorodencov môže byť diagnóza potvrdená krvným testom.
Hoci vysoké riziko potratu pravdepodobne znie strašidelné, vedci sa domnievajú, že väčšina potratov súvisiacich s Turnerovým syndrómom sa vyskytuje v prvom trimestri. V čase, keď dieťa dosiahlo miesto, ktoré je vhodné na amniocentézu, pravdepodobnosť straty tehotenstva nie je takmer ohromujúca. Jedna štúdia zistila, že 91% detí diagnostikovaných prostredníctvom amniocentézy prežilo až do pôrodu. Môže to byť zbytočné dozvedieť sa, že vaše dieťa má chromozómovú poruchu, a preto je dobré sa s ním stretnúť s podpornými skupinami alebo s genetickým poradcom, ktorý sa má pripraviť.
prognóza
Napriek vysokému riziku potratu a mŕtveho dieťaťa celková prognóza pre dieťa s Turnerovým syndrómom je ďaleko od zúfalstva po narodení. Existujú niektoré bežné zdravotné problémy a fyzické vlastnosti, ale dievčatá s Turnerovým syndrómom majú zvyčajne normálnu inteligenciu bez život ohrozujúcich postihnutí a môžu viesť šťastný zdravý život. Mnohí dokonca ani nevedia, že majú poruchu až do dospelosti.
Úloha genetiky vo výsledku
Ak ste stratili dieťa s Turnerovým syndrómom, je nepochybne mätúce počuť všetky príbehy žien žijúcich s Turnerovým syndrómom na jednej strane a potom na druhú stranu, povedzte svojmu lekárovi, že Turnerov syndróm spôsobil váš potrat alebo narodenie mŕtveho dieťaťa.
Pravdou je, že lekári si nie sú úplne istí, prečo sú toľko detí s Turnerovým syndrómom porazené, zatiaľ čo iné to robia počas tehotenstva bez veľkých komplikácií.
Najpravdepodobnejšie vysvetlenie je, že v hre je genetický faktor. Mohlo by to byť, že väčšina detí, ktoré sú koncipované s Turnerovým syndrómom, chýbajú gény nevyhnutné pre život, zatiaľ čo tí, ktorí prežili, majú kompletnú sadu génov, a to napriek tomu, že majú iba jeden X chromozóm. Niektorí vedci sa domnievajú, že deti, ktoré prežili tehotenstvo s Turnerovým syndrómom, môžu mať aspoň mierne mozaiky, aspoň počas začiatku tehotenstva, čo im umožňuje pokračovať v raste a rozvíjaní.
Bez ohľadu na vysvetlenie, ak ste stratili dieťa so syndrómom Turnerovho potratu alebo mŕtveho dieťaťa, je to normálne a v poriadku. Pravdepodobnosť výskytu opakovaného stavu v budúcom tehotenstve je nízka, ale genetický poradca by mal byť schopný poskytnúť vám viac informácií o akýchkoľvek obavách, ktoré môžete mať, ak plánujete znovu skúsiť.
zdroj:
Gravholt, CH a kol. "Prenatálna a postnatálna prevalencia Turnerovho syndrómu: štúdia v registri." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR a spol. "Mosaicizmus v 45, X Turnerov syndróm: prežíva prežitie v ranom tehotenstve v závislosti od prítomnosti dvoch sexuálnych chromozómov?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Turnerov syndróm." NEJM 1996, 335: 1749-1754.
Uematsu, A. a kol. "Rodičovský pôvod normálnych X chromozómov u pacientov s Turnerovým syndrómom s rôznymi karyotypmi." American Journal of Medical Genetics máj 2002 111 (2): 134-139.