Predimplantačný genetický skríning na prevenciu chorôb a zlepšenie úspešnosti IVF
Technológie genetického skríningu, ako PGD a PGS, v kombinácii s liečbou IVF umožnili znížiť riziko prenosu zničujúcich genetických ochorení, prípadne znížiť riziko opakovaného potratu a prípadne zvýšiť šance na úspešnosť tehotenstva .
Rovnako ako u všetkých technológií asistovanej reprodukcie, je dôležité, aby ste pochopili, v ktorých situáciách sa technológia najlepšie používa, možné riziká, náklady a čo očakávať počas liečby.
Môžete vidieť skratky PGD a PGS použité zameniteľné. Sú obaja genetické skríningové technológie a obaja vyžadujú IVF, ale sú veľmi odlišné v tom, prečo a ako sa používajú.
Čo znamená PGD?
PGD znamená "preimplantačnú genetickú diagnostiku". Kľúčovým slovom je "diagnóza".
PGS sa používa, keď je potrebné identifikovať veľmi špecifické (alebo špecifické) genetické ochorenie v embryu . To môže byť žiaduce, aby sa predišlo prenosu genetického ochorenia alebo sa použil výber veľmi špecifickej genetickej tendencie. Niekedy sú oboje potrebné - napríklad keď chce pár predstaviť dieťa, ktoré môže byť súbojom pre transplantáciu kmeňových buniek pre súrodenca, ale chce sa vyhnúť aj prenosu génu, ktorý spôsobuje chorobu vyžadujúcu transplantáciu kmeňových buniek.
PGD netestuje žiadne embryo pre všetky možné genetické ochorenia. To je dôležité pochopiť. Napríklad, ak sa nezdá, že embryo má gén pre cystickú fibrózu (CF), nepovedie vám o ničom inom možnom genetickom ochorení, ktoré by mohlo byť prítomné.
Poskytuje len istotu, že CF je veľmi nepravdepodobné.
Čo znamená PGS?
PGS znamená "preimplantačný genetický skríning". PGS nevyhľadáva špecifické gény, ale pozerá na celkovú chromozomálnu tvorbu embrya.
Embryá môžu byť vo všeobecnosti klasifikované ako euploidia alebo aneuploidia . V normálnej situácii vajcia prispieva 23 chromozómov a spermie 23.
Spoločne vytvárajú zdravé embryo s 46 chromozómami. Toto sa nazýva euploidné embryo.
Ak má však embryo ďalší chromozóm - alebo chýba chromozóm - nazýva sa to aneuploidia. Aneuploidné embryá s väčšou pravdepodobnosťou nedokážu implantovať alebo ukončiť potrat. Ak dôjde k implantácii, tehotenstvu a pôrodu, aneuploidné embryá môžu mať za následok dieťa s mentálnym alebo telesným postihnutím.
Napríklad, Downov syndróm sa môže vyskytnúť, ak existuje dodatočná kópia chromozómu 18 alebo 21. PGS to môže identifikovať pred tým, ako sa embryo prenesie do maternice. V niektorých prípadoch môže PGS identifikovať genetický pohlavie embrya.
Komplexný chromozómový skríning (CCS) je jednou z techník PGS, ktoré dokážu zistiť, či je embryo XX (samica) alebo XY (samec). Toto môže byť použité na zabránenie rodovo podmienenej genetickej poruche alebo (zriedkavejšie) na vyváženie rodiny.
Ako sa líši PGD / PGS a Prenatálne testovanie?
PGD aj PGS prebiehajú počas predimplantácie . Toto je na rozdiel od prenatálneho testovania, kde už došlo k implantácii. Prenatálne testovanie sa môže vykonať iba vtedy, ak sa zistí gravidita.
Odber vzoriek choriových vĺn (CVS) a amniocentéza môže identifikovať chromozomálne abnormality u nenarodeného plodu. Ak existujú podozrenia na abnormality počas prenatálneho testovania, možnosťou je buď povoliť pokračovanie alebo ukončenie tehotenstva.
To môže byť ťažké rozhodnutie.
Tí, ktorí sa rozhodnú pokračovať v tehotenstve, čelia neistote a strachu z toho, čo príde pri narodení. Okrem starosti o to, že má dieťa s celoživotným postihnutím, môžu čeliť zvýšenému riziku mŕtveho dieťaťa. Tí, ktorí sa rozhodnú ukončiť tehotenstvo, čelia žiaľu, pravdepodobne vinu a fyzickej bolesti a obnoveniu potratov.
Niektorí ľudia majú aj náboženské alebo etické námietky proti ukončeniu tehotenstva, ale sú spokojní s genetickým testovaním pred tým, ako sa uskutoční prenos embryí. PGD a PGS nie sú zaručené. Väčšina lekárov odporúča vykonať prenatálne testovanie okrem PGD / PGS, len v prípade, že sa genetická diagnostika omylom alebo vynechaná.
Možné dôvody pre testovanie špecifickej genetickej diagnostiky s IVF
Tu sú možné dôvody, prečo môže Váš lekár odporučiť PGD (alebo dôvody, prečo si ho môžete vyžiadať).
Aby sa zabránilo prenosu konkrétneho genetického ochorenia, ktoré prebieha v rodine : Toto je najbežnejší dôvod pre PGD. V závislosti od toho, či je genetické ochorenie autozomálne dominantné alebo recesívne, riziko prenosu genetickej poruchy na dieťa môže byť kdekoľvek medzi 25 až 50 percentami.
V niektorých prípadoch pár nemusí inak potrebovať IVF na otehotnenie a nemusí čeliť neplodnosti. Ich jediný dôvod na vykonávanie IVF môže byť testovanie PGD.
Ako bolo spomenuté vyššie, prenatálne testovanie môže tiež testovať genetické choroby bez zvýšených nákladov, rizík a nákladov na liečbu IVF. Ale keďže jediným variantom je ukončenie tehotenstva (alebo pokračovanie v tehotenstve) po prenatálnom testovaní, je to pre niektoré páry neprijateľné.
Existujú stovky genetických ochorení, ktoré možno testovať, ale niektoré z najbežnejších sú:
- Cystická fibróza
- Tay-Sachs
- fragilného X
- Svalová dystrofia
- Kosáčiková anémia
- hemofílie
- Spinálna svalová atrofia (SMA)
- Fanconiho anémia
Na sledovanie translokácie alebo chromozomálnych preskupení : Niektorí ľudia sa narodili so všetkými 46 chromozómami, ale jeden alebo viaceré nie sú v očakávanej pozícii. Títo ľudia môžu byť inak zdraví, ale ich riziko prežívania neplodnosti, tehotenstva vedúceho k potratom alebo k narodeniu alebo k dieťaťu s chromozomálnou abnormalitou je vyššie ako priemer.
Pre páry, ktoré majú partnera s translokáciou , sa PGD môže použiť na identifikáciu embryí, ktoré sú pravdepodobnejšie zdravé.
V prípade zhody ľudského leukocytového antigénu (HLA) pre transplantáciu kmeňových buniek : Transplantácia kmeňových buniek je jedinou liečbou určitých ochorení krvi. Hľadanie zápasu v rámci rodiny nie je vždy jednoduché. PGD sa však môže použiť na vyberanie embrya, ktoré by malo byť rovnako ako kmeňové bunky (zápas HLA) a možno sa vyhnúť prenosu rovnakého genetického ochorenia postihujúceho súrodenca.
Ak je možné identifikovať embryo, ktoré je ako HLA zápas, tak aj tehotenstvo a zdravé pôrod, kmeňové bunky potrebné na záchranu života súrodenca môžu byť zozbierané z pupočníkovej krvi pri narodení.
Aby sa zabránilo prenosu genetickej predispozície na chorobu nastupujúcu na dospelých : Mierne kontroverznejším používaním PGD je zabrániť prenosu genetických tendencií, ktoré môžu viesť k ochoreniu neskôr v živote.
Napríklad gén rakoviny prsníka BRCA-1. Majúc tento gén neznamená, že človek určite vyvinie rakovinu prsníka, ale ich riziko je vyššie. PGD sa môže použiť na testovanie embryí pre variant BRCA-1. Ďalšie príklady zahŕňajú Huntingtonovu chorobu a Alzheimerovu chorobu s predčasným nástupom.
Možné príčiny generálneho genetického skríningu (PGS / CCS) s IVF
Tu sú niektoré bežné dôvody, ktoré môžu byť použité pri liečbe IVF.
Zlepšiť šance na úspech pri výbere jednorazového embryového prenosu : Niekoľko štúdií zistilo, že PGS môže pomôcť zvýšiť pravdepodobnosť tehotenstva a znížiť riziko potratovosti pri výbere elek- tívneho transferu jediného embrya.
S elekčným jedným embryovým prenosom alebo eSET prenesie Váš lekár len jedno zdravo vyzerajúce embryo počas liečby IVF. Toto je namiesto prenosu dvoch embryí naraz, techniky, ktorá zvyšuje šance na úspech, ale zároveň nesie aj riziko koncipovania násobkov. Viacnásobné tehotenstvá prinášajú riziká pre zdravie matky a bábätka .
Bez PGS je embryo tradične vybrané na základe toho, ako sa zdá. Zistilo sa však, že embryá, ktoré nevyzerajú perfektne pod mikroskopom, môžu byť skutočne zdravé. A embryá, ktoré vyzerajú zdravé, nemusia byť chromozomálne normálne, ako sa zdá. PGS berie niektoré z odhadov von.
Identifikácia genetického pohlavia : Zvyčajne sa používa, ak je genetické ochorenie založené na pohlaví, PGS môže pomôcť identifikovať, či je embryo ženská alebo mužská. To môže byť o niečo lacnejší spôsob, ako vyhnúť sa genetickému ochoreniu než PGD.
PGS sa však môže použiť aj na to, aby pomohla páru mať dieťa určitého pohlavia, keď dúfajú, že "vyváži" svoju rodinu. Inými slovami, už majú chlapec a teraz chcú dievča, alebo naopak. Toto by bolo zriedkavo vykonané, ak pár ešte nevyžadoval IVF z iného dôvodu.
ASRM a Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov (ACOG) sú eticky proti použitiu PGS na výber pohlaví bez lekárskeho dôvodu.
Zníženie rizika potratu v prípade žien s recidivujúcou graviditou : potrat je bežný, vyskytujúci sa až u 25% tehotenstiev. Opakovaný potrat - ktorý má tri alebo viac strát za sebou - nie je. PGS sa môže použiť na zníženie pravdepodobnosti ďalšieho potratu.
Výskum o tom, či PGS môže skutočne zlepšiť výskyt tehotenstiev u žien, u ktorých sa v minulosti vyskytla opakovaná strata tehotenstva, nie je jasné. Pre páry, ktoré majú partnera s chromozomálnou translokáciou alebo špecifické genetické ochorenie, ktoré zvyšuje riziko straty tehotenstva alebo mŕtveho dieťaťa, môže mať PGD (nie PGS) zmysel.
Avšak pre páry, ktorých straty nie sú spojené so špecifickou genetickou tendenciou na stratu tehotenstva, nie je jasné, či IVF s PGS skutočne môže zvýšiť šance na živé narodenie, než pokračovať v prirodzenej skúške. Môže existovať menšie riziko potratu, ale zdravé tehotenstvo a narodenie nemusia prísť skôr.
V súčasnosti Americká spoločnosť pre reprodukčnú medicínu neodporúča IVF s PGS na liečbu opakovaného potratu.
Na zlepšenie pravdepodobnosti úspechu tehotenstva u pacientov s IVF : Niektorí lekári v oblasti fertility odporúčajú PGS spolu s IVF teoreticky zvýšiť šance na úspešnosť liečby v prípadoch závažného mužského faktora neplodnosti , párov, u ktorých došlo k opakovanému zlyhaniu implantácie IVF alebo u žien v pokročilom veku matky . Niektoré kliniky ponúkajú PGS s IVF pre všetkých pacientov.
V súčasnosti existuje len málo výskumov, ktoré ukazujú, že PGS skutočne zlepší úspešnosť liečby IVF, ak to nie je konkrétne uvedené. Mnohé štúdie, ktoré zistili vyššiu mieru úspešnosti, sa zameriavajú na mieru pôrodnosti pri narodení embryí - a nie na jeden cyklus. Toto bude vždy vyššie ako frekvencia za cyklus, pretože nie každý cyklus IVF dostane embryá na prenos. Je ťažké zistiť, či existuje skutočná výhoda. Je potrebné vykonať ďalšie štúdie.
Ako sa embryá biopsia?
Na vykonanie akéhokoľvek genetického testovania sa musia bunky z embrya podrobiť biopsii. Zóna pellucida je ochranná škrupina, ktorá obklopuje embryo. Táto ochranná vrstva musí byť rozbitá, aby biopsia niektorých buniek. Aby sa prelomil, môže embryológ použiť laserovú, kyselinovú alebo sklenú ihlu.
Akonáhle sa urobí malý otvor, bunky, ktoré sa majú testovať, sa odstránia buď odsávaním cez pipetu, alebo embryo jemne stláča, kým niekoľko buniek nevyjde cez rozbitý otvor.
Biopsia embrya sa môže uskutočniť tri dni po oplodnení alebo päť dní. Existujú výhody a nevýhody pre každého.
Deň 3 Biopsia embrya : embryo v deň 3 je známe ako blastomér. Má len šesť až deväť buniek. Je možné vykonať genetické vyšetrenie iba na jednej bunke, ale dva sú lepšie.
Jednou z najväčších výhod vykonania dennej biopsie je testovanie, ktoré sa môže uskutočniť v čase, kým sa v deň 5 po odobratí vajec uskutoční nový prenos embryí. Znamená to menej času čakania a nižších nákladov (pretože nemusí platiť za zmrazený prenos embryí.)
Niektoré výskumy však zistili, že biopsia viac ako jednej bunky v tomto štádiu zvyšuje riziko "zastavenia embryí." Embryo sa môže prestať rozvíjať a už ho nemožno preniesť. Je to zriedkavé, ale stále je to riziko. Riziko falošných pozitívov a inkluzívne výsledky je tiež väčšie v biopsii 3. dňa.
Deň 5 Biopsia embrya : embryo 5. dňa sa nazýva blastocyst. V tomto štádiu má embryo stovky buniek. Niektoré z týchto buniek sa stanú plodom, iné placentou. Embryológ môže na testovanie odobrať viac buniek, zvyčajne od 5 do 8, čo môže umožniť lepšiu diagnózu a menej neprístupných výsledkov. Odobraté bunky sú určené na to, aby sa stali placentami; fetálne bunky zostávajú nedotknuté.
Nevýhodou dnešnej biopsie je, že nie všetky embryá prežívajú v laboratóriu tak dlhé dni, dokonca aj inak zdravé embryá.
Biopsia v deň 5 tiež vyžaduje, aby boli embryá uchovávané vo vode, až kým sa výsledky nevrátia. To znamená, že žena bude musieť počkať aspoň do nasledujúceho mesiaca na vykonanie prenosu embryí. Bude to zmrazený cyklus prenosu embryí. To znamená ďalšiu čakaciu dobu a dodatočné náklady. Existuje tiež riziko, že embryá neprežijú zmrazenie a rozmrazovanie.
Avšak len tie najsilnejšie embryá majú tendenciu zostať po tomto procese. Tí, ktorí prežijú a majú dobré výsledky PGS, ešte viac vedú k zdravému výsledku.
Aký je proces IVF s PGD a PGS?
Existujú určité rozdiely v spôsobe, akým cyklus liečby IVF ide pre testovanie PGD alebo PGS.
Po prvé, s PGD, proces môže začať mesiace pred skutočnou liečbou IVF. V závislosti od potrebnej špecifickej genetickej diagnózy môže byť potrebné genetické testovanie rodinných príslušníkov. To je potrebné na vytvorenie génovej sondy, ktorá je trochu ako mapa, ktorá presne určuje, kde je genetická abnormalita alebo marker.
PGS nevyžaduje genetické testovanie rodinných príslušníkov a zahŕňa iba testovanie embryí. Počas skutočného cyklu IVF sú skúsenosti pacientov s PGS a PGD podobné, aj keď sa genetická technológia, ktorá sa deje v laboratóriu, líši. Ak ešte nie ste oboznámení s bežnou liečbou IVF, najprv si prečítajte tento postup .
Ak sa IVF s genetickým skríningom líši od konvenčnej liečby, ide o štádium embrya. Zvyčajne po oplodnení sa všetky zdravé embryá považujú za transfery tri alebo päť dní po výbere vajíčok. Pri PGS alebo PGD sa embryá bioprevádzajú v deň 3 (po vyliečení vajec) alebo v deň 5. Bunky sa posielajú na testovanie. Ak sa embryá testujú v deň 3, výsledky sa môžu vrátiť pred dňom 5. Ak je to tak, akékoľvek embryá s dobrými výsledkami sa môžu zvážiť na prenos tohto cyklu. Ďalšie embryá môžu byť kryokonzervované pre ďalší cyklus.
Avšak, ako bolo uvedené vyššie (v časti o biopsii embrya), môže byť odporúčaná alebo uprednostnená biopsia 5. dňa. V tomto prípade sa embryá biopsia a potom okamžite ochladí. V tomto prípade sa počas cyklu IVF neprenesú žiadne embryá. Namiesto toho zostanú "na ľade", kým sa nevrátia výsledky genetického testovania.
Keď sú k dispozícii výsledky, za predpokladu, že akékoľvek embryá sú považované za prenosné, žena bude užívať lieky na potlačenie ovulácie a prípravu maternice na implantáciu. V pravý čas sa jedno alebo niekoľko embryí zmrazí a pripraví sa na prenos.
Keď sa zvolí cyklus prenosu biopsie a zmrazeného embrya v deň 5, čas liečby môže trvať dva až štyri mesiace (s možnou dobou odpočinku / čakania v mesiaci).
Riziká PGD / PGS
IVF s PGS a PGD prichádza so všetkými rizikami konvenčnej liečby IVF.
Okrem týchto rizík musí každý, kto uvažuje o PGD / PGS, tiež chápať tieto ďalšie riziká:
- Miera pôrodnosti môže byť nižšia ako u vrsteľov zodpovedajúcich veku. Je to preto, lebo niektoré embryá neprežijú proces a niektoré (alebo všetky) sa môžu vrátiť so slabými výsledkami.
- Pri biopsii v deň 5 existuje mierne zvýšené riziko rovnakého partnerstva.
- Falošné pozitíva a falošné negatívy sú možné. Inými slovami, abnormálne embryá môžu testovať "normálne" a zdravé embryá sa môžu mylne diagnostikovať ako abnormálne a vyradené. Pri recesívnych poruchách existuje 2% riziko, že embryo dosiahne normálny výsledok, ak je abnormálne, a 11% riziko dominantných genetických porúch.
- Ak sa všetky embryá vrátia so zlou výsledkami, nemusí byť žiadny prenos.
- Môžu sa vyskytnúť nepresvedčivé výsledky. Tiež známe ako mozaika embryá, to je, keď niektoré bunky sa objavia chromozomálne normálne a iné nie. Niektoré štúdie zistili, že embryá mozaiky sa môžu opraviť sami a môžu viesť k zdravému tehotenstvu a dieťaťu.
- Kryokonzervácia a následné rozmrazenie môže viesť k strate inak zdravých embryí.
- Niektoré inak zdravé embryá nemusia prežiť až do dňa 5 po odobratí vajíčok.
- Biopsia embryí 3. dňa môže viesť k zástave embryí, kde sa embryo zastaví.
- PGD / PGS nie je bezproblémová a dieťa s genetickou chorobou alebo poruchou môže stále vyústiť. Pre dodatočné uistenie sa odporúča predbežné vyšetrenie navyše k PGD / PGS.
- Dobré PGD / PGS a prenatálne testovanie nezaručuje, že dieťa nebude postihnuté fyzickými alebo duševnými znevýhodneniami iných druhov.
- Riziko spontánneho potratu môže byť pri normálnych embryách PGS nižšie, ale stále existuje určité riziko straty tehotenstva.
- Čakanie na výsledky a potreba rozhodovania o embryách s neprístupnými výsledkami môže byť emocionálne náročné.
- Táto technológia je taká nová, že nevieme, aký je dlhodobý účinok na deti narodené po IVF-PGD / PGS. Skoré výsledky však vyzerajú dobre. Dve malé štúdie zistili, že tieto deti nie sú vystavené zvýšenému riziku vývojového oneskorenia. Majú tiež normálne pôrodné hmotnosti.
Koľko stojí PGS / PGD?
IVF je už drahé. Pripočítanie nákladov na PGS alebo PGD zvyšuje túto cenovú ponuku ešte vyššie. V priemere PGD / PGD pridáva medzi 3.000 a 7.000 dolárov na liečbu IVF. Vaše náklady na jeden cyklus IVF s PGS / PGD sa môžu pohybovať medzi 17 000 a 25 000 USD.
Okrem toho budete musieť zaplatiť za cyklus zmrazeného prenosu embryí (FET). To bude ďalších 3 000 až 5 000 dolárov. Niekedy pacienti chcú plánovať cyklus FET ihneď po IVF cykle. Týmto spôsobom, akonáhle sa vrátia výsledky genetického skríningu, môžu preniesť akékoľvek normálne embryá bez toho, aby čakali ďalší mesiac.
Problémom s týmto prístupom je však to, že ak nie sú žiadne bežné embryá na prenos, niektoré náklady na FET budú zbytočné. Akékoľvek lieky na liečbu plodnosti, ktoré sa užívajú na potlačenie ovulácie a na prípravu maternice na implantáciu, boli prijaté bez dôvodu.
Čakanie na ďalší mesiac môže byť emocionálne náročné, ale môže mať finančný zmysel. Pri PGD môžete mať náklady za samotnú liečbu plodnosti. PGD niekedy vyžaduje genetické testovanie rodinných príslušníkov a tieto náklady nebudú zahrnuté do cenovej ponuky vašej kliniky plodnosti a nemusia byť kryté poistením.
Slovo od Verywell
Genetické skríning pomohol rodinám s genetickými chorobami alebo chromozomálnymi premiestneniami mať väčšiu šancu mať zdravé dieťa a vyhýbať sa prechodom zničujúcich chorôb. Genetické skríning tiež pomohol lekárom zlepšiť výber embryí v selektívnych cykloch jedného embrya .
Či PGD / PGS môže naozaj zlepšiť mieru pôrodnosti za tieto situácie, je nejasné. Táto technológia je stále dosť nová a neustále sa vyvíja. Použitie PGS na zlepšenie pôrodnosti v IVF, keď technológia nie je konkrétne uvedená, je kontroverzná.
Niektorí lekári tvrdia, že majú lepší úspech, zatiaľ čo iní sa pýtajú, či skutočne stojí za dodatočné náklady a riziká. Niektorí si myslia, že by mal byť ponúkaný každému pacientovi s IVF; iní veria, že by sa mali poskytovať zriedkavo vo veľmi špecifických prípadoch.
Je možné, že PGS môže pomôcť vyhnúť prenosu embryí, ktoré by nevyhnutne skončili potratom. To však neznamená, že pár by nakoniec nemal zdravý výsledok tehotenstva s následnými zmrazenými prenosmi embryí (FET) z toho istého cyklu.
Povedzme napríklad, že pár dostane tri silné embryá. Povedzme, že robia PGS a zistia, že dva z embryí sú normálne. Jeden alebo dva sa prenášajú a povedzme, že tehotenstvo sa vyskytuje v jednom alebo dvoch cykloch. Povedzme, že ten istý pár sa rozhodol nepoužiť PGS a najprv preniesol embryo s chromozomálnou abnormalitou. Tento cyklus sa skončí potratom. Ale stále majú jedno alebo dve ďalšie embryá, ktoré čakajú na rozmrazenie a prenos a pravdepodobne získajú zdravé dieťa z jedného z týchto embryí. (V najlepšom kurze, samozrejme.)
V súčasnosti výskumy hovoria, že šance na živé narodenie sú podobné v každej situácii - s PGS aj bez nej. Existuje však emocionálne náklady na potrat. PGS nevylučuje šancu na stratu - aj keď sa zdá, že toto riziko znižuje.
Iba váš lekár môže rozhodnúť, či je IVF s PGD / PGS správnou pre vašu rodinu. Predtým, než sa rozhodnete, uistite sa, že rozumiete, prečo vám lekár odporúča túto technológiu asistovanej reprodukcie, celkové náklady (vrátane kryokonzervácie a cykly FET) a potenciálne riziká.
> Zdroje:
> Forman EJ1, Tao X, Ferry KM, Taylor D, Treff NR, Scott RT Jr. "Jednoduchý prenos embryí s komplexným skríningom chromozómov má za následok zlepšenie prebiehajúcich tehotenstiev a zníženie miery potratu. "Hum Reprod. 2012 Apr; 27 (4): 1217-22. dva: 10.1093 / humrep / des020. Epub 2012 16. februára.
> Praktický výbor spoločnosti pre asistovanú reprodukciu technológií; Praktický výbor americkej spoločnosti pre reprodukčnú medicínu. "Predimplantačné genetické testovanie: stanovisko praktického výboru." Fertil Steril. 2008 nov; 90 (5 Suppl): S136-43. dva: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062.
> Schattman, Glenn L; Xu, Kangpu. Predimplantačný genetický skríning. UpToDate.com.
> Schattman, Glenn L. Predimplantačná genetická diagnostika. UpToDate.com.
> Sermon K1, Capalbo A2, Cohen J3, Coonen E4, De Rycke M5, De Vos A6, Delhanty J7, Fiorentino F8, Gleicher N9, Griesinger G10, Grifo J11, Handyside A12, Harper J7, Kokkali G13, Mastenbroek S14, Meldrum D15 , Meseguer M16, Montag M17, Munne S18, Rienzi L19, Rubio C20, Scott K21, Scott R22, Simon C23, Swain J24, Treff N22, Ubaldi F19, Vassena R25, Vermeesch JR26, Verpoest W6, Wells D27, Geraedts J4. "Prečo, ako a kedy PGS 2.0: súčasné postupy a odborné názory odborníkov na plodnosť, molekulárnych biológov a embryológov. "Mol Hum Reprod. 2016 Aug; 22 (8): 845-57. dva: 10.1093 / molehr / gaw034. Epub 2016 jún 2.