Liečivé účinky a liečba
Vyvážená alebo chromozomálna translokácia je stav, pri ktorom sa časť chromozómu zlomila a opätovne pripojila na inom mieste. Inými slovami, to znamená, že časti dvoch chromozómov majú prepínané miesta. Premiestnenia môžu byť úplne neškodné alebo môžu v závislosti od okolností spôsobiť vážne zdravotné problémy.
V prípade bývalého človeka môžu mať mnohí ľudia translokácie bez toho, aby si boli vedomí stavu.
Toto je zvyčajne prípad recipročnej (alebo vyváženej) translokácie, typu chromozomálnej translokácie, ktorá zvyšuje riziko opakovaných spontánnych potratov .
S touto revíziou lepšie pochopíte, čo je vyvážená translokácia a potenciálny vplyv, ktorý môže mať na tehotenstvo.
Čo znamená vyvážená premiestňovanie
Pri vyváženej translokácii má človek zvyčajne všetok genetický materiál potrebný na normálny rast - kúsok chromozómu je len rozbitý a pripojený k inému. Keď sa však bunky tejto osoby delia na vytvorenie buniek vajíčok alebo spermií na reprodukciu, bunky vajíčok alebo spermií môžu skončiť s extra genetickým materiálom alebo chýbajúcim genetickým materiálom, čo môže viesť k potratu v závislosti od toho, ktorý chromozóm a gény sú ovplyvnené.
Incidencia opakovaných spontánnych potratov
V približne 4,5 percentách všetkých párov s opakovanými spontánnymi potratmi má jeden alebo obaja rodičia vyváženú translokáciu.
Výskum ukázal, že páry s vyváženými translokáciami majú viac výskytu potratov než páry bez vyvážených translokácií. Existujú určité dôkazy, že vyvážené translokácie zahŕňajúce špecifické chromozómy pravdepodobne spôsobia potraty ako iné.
testovanie
Vyvážená translokácia je diagnostikovaná pomocou testu nazývaného karyotyp, v ktorom sú analyzované krvné vzorky oboch rodičov, ktoré hľadajú translokáciu.
Niektoré výskumy naznačujú, že vyvážená translokácia u matky je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená s recidivujúcimi potratmi, ale otcovia môžu byť aj nosičmi.
liečba
Neexistuje žiadny liek na vyváženú translokáciu a vo väčšine prípadov jediným nepriaznivým účinkom na zdravie sú opakujúce sa spontánne potraty. Pre páry postihnuté vyváženou translokáciou sú šance v určitom bode úspešné v tehotenstve, ale opakované potraty môžu byť ťažko zvládnuteľné emocionálne.
Opakujúce sa potraty môžu mať aj fyzické následky. U niektorých žien môže opakované potraty spôsobiť komplikácie, ako je napríklad tvorba jazvového tkaniva po D & C. Preto páry so známym vyváženým translokáciou, ktoré sa obávajú tak emocionálnej, ako aj fyzickej traumy, ktorú môže opakovane spôsobiť stratu tehotenstva, môžu chcieť preskúmať viac špičkových techník, ktoré by mohli priniesť tehotenstvo.
High-Tech ošetrenie
V niektorých prípadoch sa páry s vyváženou translokáciou môžu rozhodnúť pre liečbu nazývanú preimplantačná genetická diagnostika (PGD) . V skupine PGD pár pripravuje prostredníctvom in vitro oplodnenia spolu s génovým testovaním embryí, aby si boli istí, že nemajú nevyváženú translokáciu.
PGD a IVF sú však obaja veľmi drahé a nie sú kryté poistením väčšinu času, čo je ďalší dôvod, prečo sú mnohé páry nútené pokračovať v snahe bez zásahu.
Z uvedeného vyplýva, že môžete získať pôžičky, ktoré pomôžu pri výkone týchto postupov, požiadať o granty pre páry, ktoré potrebujú IVF, alebo ušetriť peniaze sami, a ohlásiť svoje zdravotné výdavky ako daňový odpočet, ak prekročia 10% upravený hrubý príjem.
zdroj
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromozómové abnormality a genetické poradenstvo. 4. New York: Oxford University Press; 2012.