Asi 4 percentá párov s opakovanými potratmi majú abnormality chromozómov u jedného alebo oboch rodičov, ktoré sa môžu opakovať v budúcich tehotenstvách, takže niektorí lekári navrhujú rodičovské karyotypové testy ako súčasť vyšetrovania príčiny.
Chromozómové problémy spôsobujú viac ako polovicu všetkých potratov . Vo väčšine prípadov vznikajú problémy počas tvorby spermií alebo vajíčok a nie sú zdedené od rodičov, takže šanca, že vaše ďalšie tehotenstvo nebude mať rovnaký výsledok.
Čo sú karyotypové testy?
Karyotypový test nie je komplexným testom pre každú známu genetickú poruchu. Namiesto toho test vyhodnotí počet a štruktúru chromozómov.
Predpokladá sa, že ľudské bunky majú 46 chromozómov (23 párov), takže karyotypový test môže odhaliť odchýlky od tohto počtu, ako aj abnormality vo vytváraní chromozómov.
Z pohľadu spontánneho potratu odporúča lekár karyotypové testy pre potenciálnych rodičov na zistenie základných problémov alebo na tkanivo z tehotenstva na zistenie problémov prítomných v konkrétnom dieťati.
Rodičovské karyotypy a riziko potratov
Základné otázky chromozómov postihujú len veľmi malý počet párov, ktorí majú opakované spontánne potraty. Najčastejším stavom týchto párov je vyvážená translokácia , čo znamená, že časti chromozómov sú preskupené.
Karyotyp môže tiež odhaliť iné typy translokácií alebo stav nazývaný chromozomálny mozaicizmus.
Kto by mal mať testy?
Niektorí, ale nie všetci lekári zahŕňajú rodičovský karyotyp ako rutinný test pre páry, ktoré mali viac potratov. Ostatní lekári používajú test len pre páry s vyšším rizikom vzniku stavu súvisiaceho s chromozómami. Je spoločné otestovať oboch rodičov.
Veľkým dôvodom, prečo mnohí lekári rutinne nezaraďujú rodičovské karyotypy, je, že aj keď test zistí abnormalitu, v skutočnosti nie je nič, čo by ste s tým mohli robiť, pretože väčšina párov s abnormálnymi karyotypmi sa snaží len vyskúšať.
Znižuje IVF riziko potratu?
Jedna možná liečba v týchto prípadoch je pokus o in vitro fertilizáciu (IVF) s preimplantačným genetickým testovaním embryí. Zdá sa však, že použitie intervencie nezmení konečné výsledky.
IVF môže urýchliť proces normálneho tehotenstva a niektorí doktori ju podporujú, ale IVF je tiež pre mnohé páry zakázané, pretože je to:
- invázne
- drahý
- často nie sú kryté zdravotným poistením
V skutočnosti výskum ukazuje, že v porovnaní s dvojicami, ktorí používajú IVF, páry, ktoré sa stále snažia bez intervencie, majú asi rovnaké šance (okolo 68%), že nakoniec majú normálne tehotenstvo.
Hodnota testovania karyotypu
Vzhľadom na to, že lekári zvyčajne odporúčajú párom s osvedčeným problémom chromozómov, aby pokračovali v pokusoch normálne otehotnieť, je hodnota parentálneho testovania chromozómov diskutabilná. Mnohí lekári a potenciálni rodičia však radšej majú čo najviac informácií.
Ak máte skúšku a dostanete abnormálne výsledky, môže vám genetický poradca pravdepodobne pomôcť zistiť, odkiaľ chcete ísť. Na druhej strane, ak sú výsledky normálne, budete vedieť, že neexistuje žiadna známa porucha chromozómu, ktorá by ovplyvnila vaše šance na úspešné tehotenstvo.
zdroj:
Stephenson, Mary D. a Sony Sierra. "Reprodukčné výsledky pri opakovanej strate tehotenstva spojenej s rodičovským nosičom štrukturálneho prešmyku chromozómov." Human Reproduction 2006, 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi a Kaoru Suzumori. "Môže predimplantačná genetická diagnostika zlepšiť mieru úspešnosti opakovaných aborrderov s translokáciami?" Human Reproduction 2005, 20 (12): 3267-3270.
Použitie karyotypov na predpovedanie genetických porúch. Utahová výučba genetických vied Univerzity v Utahu.