Genetické aberácie môžu viesť k poruchám alebo potratom
Chromozómová abnormalita sa vyskytuje vtedy, keď plod má buď nesprávny počet chromozómov alebo chromozómov, ktoré sú štrukturálne chybné. Tieto abnormality sa môžu prejaviť na vývoj vrodených defektov, porúch ako je Downov syndróm alebo potrat.
Pochopenie génov a chromozómov
Vaše telo je tvorené bunkami. V strede každej bunky je jadro a vnútri jadra sú chromozómy.
Chromozómy sú dôležité, pretože obsahujú gény, ktoré určujú vaše fyzické vlastnosti, krvný typ a dokonca aj citlivosť na niektoré choroby.
Každá bunka v tele typicky obsahuje 23 párov chromozómov - 46 celkovo - z ktorých každá obsahuje zhruba 20 000 až 25 000 génov. Polovica chromozómov pochádza z vajíčok vašej matky a polovica pochádza zo spermií vášho otca.
Z 23 párov chromozómov sa prvých 22 párov nazýva autozómov. Posledné dva chromozómy sa medzitým nazývajú allosomy. Tiež známe ako sexuálne chromozómy, alosomy určujú pohlavie a pohlavné znaky jednotlivca. Samička má dva X chromozómy (XX), zatiaľ čo muž má X a Y chromozóm (XY).
Chromozomálne abnormality a potrat
Chromozomálne abnormality sú jednou z hlavných príčin potratu počas prvého trimestra. Pri skorom spontánnom potrate môže chromozomálne chyby zabrániť tomu, aby plod vyvíjal normálne.
Keď sa to stane, imunitný systém bude často reagovať spontánnym ukončením tehotenstva.
Výskum naznačuje, že chromozomálne abnormality sú za 60 až 70 percent prvých potratov. Vo väčšine prípadov je chyba náhodná anomália a žena bude pokračovať v normálnom následnom tehotenstve.
Značný počet potratov je spôsobený typom poruchy, kde sú tri kópie chromozómu namiesto dvoch. Toto sa nazýva trizómia. Príklady sú trizómia 16 a trizómia 9 , ktoré spolu predstavujú približne 13 percent všetkých potratov v prvom trimestri.
V iných prípadoch môže chromozomálna abnormalita viesť k zriedkavému stavu, ktorý sa nazýva molárne tehotenstvo . Počas molárneho tehotenstva sa tkanivá, ktoré sa chcú formovať do plodu, stali abnormálnym rastom maternice. Existujú dva typy molárneho tehotenstva:
- Úplné molárne tehotenstvo je spôsobené, keď vajcia nemá žiadne genetické informácie. Vyvíja placentu, ktorá vyzerá ako hromada hrozna bez sprievodného plodu.
- Čiastočné molárne tehotenstvo sa deje, keď sa vajíčko oplodí dvoma spermiami. Spôsobuje vývoj embrya, ktorý je silne deformovaný a zvyčajne neprežije.
Downov syndróm a iné chronozomálne abnormality
Jednou z najznámejších chromozómových porúch je Downov syndróm spôsobený extra kópiou chromozómu nazývaného chromozóm 21. Práve z tohto dôvodu sa týka aj poruchy ako trizómia 21.
Niektoré z bežných znakov Downovho syndrómu sú malé postavy, smerom nahor do očí, nízky svalový tonus a hlboký záhyb v strede dlaní.
Jeden z každých 691 detí v USA sa narodil s Downovým syndrómom.
Dôvod tejto poruchy nie je úplne jasný, ale vedci okrem iného poznamenali spoločné prepojenie medzi starším vekom matky a vývojom syndrómu. Zistilo sa, že riziko rastie exponenciálne ako žena starne, z jedného z 1 500 vo veku 20 rokov na 1 v 50 vo veku 43 rokov.
Okrem trizómie 21 existujú ďalšie poruchy súvisiace s prítomnosťou extra chromozómu. Hlavný z nich:
- Trisómia 18, známa tiež ako Edwardsov syndróm, sa vyskytuje v jednom z každých 2500 tehotenstiev a približne u jedného z každých 6 000 narodených v USA. Táto porucha sa vyznačuje nízkou pôrodnou hmotnosťou, malou abnormálne tvarovanou hlavou a ďalšími život ohrozujúcimi orgánovými defektmi. Edwardsov syndróm nemá žiadnu liečbu a je obvykle smrteľný pred narodením alebo v prvom roku života.
- Trisomia 13, tiež známa ako Patauov syndróm, môže spôsobiť ťažké intelektuálne postihnutie, ako aj srdcové chyby, nedostatočne vyvinuté oči, extra prsty alebo prsty, roztrhnutie pery a abnormality mozgu alebo miechy. Patau syndróm sa vyskytuje u jedného z každých 16 000 detí, pričom dojčatá zvyčajne umierajú v prvých dňoch alebo týždňoch života.
- Klinefelterov syndróm, známy aj ako syndróm XXY, je výsledkom extra X chromozómu u mužov. Je spojená s vysokou mierou sterility a sexuálnej dysfunkcie. Zvyčajne sa prejavuje bez povšimnutia až do puberty, keď sa vyznačuje slabým svalstvom, vysokým vzrastom, malými telesnými vlasmi a malými pohlavnými orgánmi.
Naproti tomu pridanie prídavného Y u samcov (XYY) alebo extra X u žien (XXX) nevedie k žiadnym špecifickým fyzikálnym vlastnostiam alebo zdravotným problémom. Zatiaľ čo niektoré z týchto detí môžu mať ťažkosti s učením, obvykle sa rozvíjajú normálne a sú schopné počať deti.
Chromozomálne testovanie
Ku koncu prvého trimestra sa môžete rozhodnúť, že budete mať skríningový test, ktorý vám poskytne pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať chromozomálnu abnormalitu. Test je založený na vašom veku a môže zahŕňať ultrazvuk, krvné testy, amniocentézu a iné minimálne invazívne vyšetrenia. Obvykle sa vykonáva približne v 15. týždni vášho tehotenstva.
> Zdroj:
> Národný výskumný ústav ľudského genómu: Národné ústavy zdravia. "Chromozomálne abnormality." Bethesda, Maryland; aktualizované 6. januára 2016.