Väčšina živonarodených detí s touto chromozómovou poruchou má mozaiovú trizómiu 9
Trisómia 9 je zriedkavá a často fatálna chromozomálna abnormalita, ktorá sa vyskytuje u približne 2,5 percenta spontánnych potratov - tehotenských strát, ktoré sa vyskytujú pred 20. týždňom tehotenstva.
Podobne ako trizómia 21 (známa aj ako Downov syndróm), trizómia 9 sa vyskytuje vtedy, keď existujú tri kópie chromozómu 9 prítomné v bunkách dieťaťa, na rozdiel od dvoch kópií.
Na rozdiel od trizómie 21 je však trizómia 9 zriedkavejšia, vedie k závažnejším prejavom a má oveľa nižšiu mieru prežitia.
Aké sú typy trizómie 9?
Existujú tri typy trizómie 9:
- Plná trizómia 9: Všetky bunky v tele dieťaťa a placenty majú tri kópie chromozómu 9.
- Čiastočná trizómia 9: Existujú dve úplné kópie deviateho chromozómu plus ďalšia čiastková kópia.
- Mozaiková trizómia 9: Trizómia je prítomná v niektorých bunkách tela, zatiaľ čo iné bunky majú normálnu sadu chromozómov.
Úplná trizómia 9 je takmer vždy fatálna, pričom väčšina z nich zomiera v prvom trimestri. Zatiaľ čo väčšina živo narodených detí má mozaiovú trizómiu 9, mnohí zomierajú v detstve kvôli zdravotným problémom spôsobeným poruchou. Hovorí sa, že niektorí, ktorí prežili za prvý rok života.
Čiastočná trizómia 9 nemôže ovplyvniť dĺžku života dieťaťa, ale postihnuté deti môžu mať celý rad bežných zdravotných a vývojových problémov.
Aké sú príznaky alebo symptómy trizómie 9?
Príznaky a symptómy prítomné v trizómii 9 sú premenlivé. Bežné zistenia o ultrazvuku zahŕňajú fetálne srdcové chyby a malformácie mozgu a miechy.
Ďalšie možné príznaky a symptómy spojené s trisómii 9 často zahŕňajú:
- charakteristický vzhľad tváre (malá hlava, široký nos s hrudníkom, rozštiepené pery a / alebo podnebie, malá čeľusť, nízke ušnice, malé oči a / alebo záhyby očných viečok, ktoré sa šikmo nahor
- problémy s videním
- vylúčené kĺby
- nedostatočne vyvinuté genitálie
- nedokončené testy u samcov detí
- cysty obličiek
- kŕmenie a ťažkosti s dýchaním hneď po narodení
- neschopnosť prosperovať
- krátky vzrast
- problémy s videním
- premenlivé kognitívne postihnutia a vývojové oneskorenia
Čo zvyšuje ženskú šancu mať dieťa s trisómiou 9?
Výskumníci nezistili žiadne rizikové faktory pre trisómiu 9, s výnimkou spojenia s pokročilým vekom matky, ako je trizómia 21. V opačnom prípade sa zdá, že stav sa vyskytuje náhodne. Jedinou výnimkou je, či má jeden z rodičov stav známy ako vyvážená translokácia ovplyvňujúca chromozóm 9, čo by mohlo zvýšiť riziko vzniku dieťaťa s čiastočnou trisómiou 9. Čiastočná trizómia 9 je však pomerne zriedkavá v porovnaní s inými typmi.
Ako sa diagnostikuje trizómia 9?
Trizómia 9 môže byť diagnostikovaná po potrate. Tiež je možné dostať diagnózu počas tehotenstva buď odberom chorionického vilu ( CVS ) alebo amniocentézou . S placentárnym tkanivom z CVS alebo fetálnych buniek z amniocentézy môžu lekári objednať karyotyp, ktorý je obrazom chromozómu dieťaťa. Niekedy sa diagnostika nevykonáva, kým sa narodí dieťa a karyotyp sa objedná na potvrdenie.
Slovo od Verywell
Je to strašidelné a mätúce, aby bolo povedané, že vaše dieťa má genetickú poruchu, bez ohľadu na to, aký závažný stav môže byť. Ak spustíte dieťa s trisómiou 9, mali by ste vedieť, že potrat nie je vaša chyba a šance sú nízke, že bude ovplyvnené vaše ďalšie tehotenstvo. Bohužiaľ, trisomické poruchy sú len jednou z tých vecí, ktoré sa niekedy stávajú.
Ak ste v súčasnosti tehotná a prenatálne vyšetrenie zistilo trizómiu 9, je dôležité hovoriť so skúseným genetickým poradcom alebo genetikom. Neexistuje žiadny liek na trisómiu 9 a liečba závisí od jedinečných znakov a symptómov dieťaťa.
> Zdroje:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Správa prípadu s trizómom 9 mozaika. Iran J Med Sci . 2016 máj, 41 (3): 249-52.
> NIH. Informačné centrum pre genetické a vzácne choroby. (2015). Trisomia mozaiky 9.
> Schwendenmann WD a kol. Sonografické nálezy v trisomii 9. J Ultrazvuk Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Nová správa dvoch pacientov s mozaiovou trizómiou 9 s neobvyklými znakmi a dlhším prežívaním. Sao Paulo Med J. Dec 2011; 129 (6): 428-32.