Tento fetálny genetický test nesie malé riziko potratu
Odber vzoriek choriových vĺn (CVS) je prenatálny test, ktorý kontroluje závažné chromozómové poruchy u vyvíjajúceho sa dieťaťa. Test zahŕňa odobranie vzorky z chorionických vilí, časti placenty a analýzu genetického zloženia tkaniva. Súčasný výskum ukazuje, že CVS nesie vyššie riziko potratu ako amniocentéza.
CVS vs Amniocentéza
Staršie štatistiky ukázali, že test CVS nesie vyššie riziko potratu ako amniocentéza , ale výskum teraz ukazuje, že riziko je približne rovnaké (zhruba 1 zo 400).
Hlavný prínos lieku CVS: Môže sa vykonávať skôr v tehotenstve, približne 10 až 12 týždňov.
Hlavná nevýhoda CVS: Je pravdepodobnejšie, že než amniocentéza ukáže nepresvedčivé výsledky a na rozdiel od amniocentézy, nemôže poskytnúť informácie o defektoch neurálnej trubice.
Kto by mal dostať CVS prenatálny test?
CVS sa zvyčajne ponúkajú mamičkám, ktoré majú byť vyššie ako priemerné riziko, že dieťa bude postihnuté vážnou genetickou poruchou.
Tieto ženy zahŕňajú známe nosiče na stavy, ako je Tay-Sachsova choroba alebo ťažké metabolické poruchy.
Cieľom je, aby ženy mohli čo najskôr povedať, či ich deti zdednú alebo nie.
Pretože skríningové testy, ako sú výsledky alfafetoproteínu alebo test triple / quad screen sa zvyčajne vykonávajú neskôr v tehotenstve, väčšina tehotných žien, ktoré sa týkajú výsledkov týchto testov, bude mať skôr amniocentézu než CVS.
Aké sú výsledky zberu vzoriek Chorionic Villus
Prenatálny test CVS dokáže zistiť chromozómové poruchy a genetické abnormality v placentárnom tkanive.
CVS sa považuje za 99% presné na diagnostiku genetických porúch.
Existuje veľa vážnych podmienok, ktoré môžu rodičia znepokojovať, keď považujú CVS. Hoci CVS test môže zistiť Downov syndróm, nie je výlučne testom tohto genetického stavu.
Na rozdiel od amniocentézy, CVS nemôže poskytnúť informácie o poruchách neurálnej trubice.
Čo očakávať od testu
Na väčšinu prípadov nemusíte robiť nič konkrétneho na prípravu na test. Test môže byť bolestivý, ale obvykle trvá niekoľko minút. CVS sa môže vykonať:
Transabdominálna: dlhá ihla sa vpichuje cez brucho, podobne ako u amniocentézy.
OR
Transcervikálne: Toto je podobné ako má pap smear.
Ak zoberiete do úvahy test CVS
Ak váš lekár odporučil, aby ste absolvovali test CVS, nebojte sa klásť veľa otázok, ak ich máte. Niekoľko vecí, ktoré treba mať na pamäti:
- Novší výskum naznačuje, že skutočné riziko potratu po CVS alebo amniocentéze je oveľa nižšie ako staršie odhady. Lekári, ktorí postupujú pravidelne, pravdepodobne budú mať najnižšiu mieru potratov.
- Je normálne mať obavy z toho, že ste vykonali prenatálne testy, ktoré môžu mať riziko potratu, a je dobré pokúsiť sa tieto testy odmietnuť, ak sa vám to nepodarí.
- Mnohí rodičia sú nepohodlní s rizikami CVS alebo môžu mať postoj, že nebudú ukončiť tehotenstvo bez ohľadu na výsledky. Pre nich test nestojí za to. Tieto hľadiská sú úplne platné, najmä preto, že CVS poskytuje iba informácie. Zvyčajne neexistuje žiadna prenatálna liečba porúch diagnostikovaných prostredníctvom CVS.
- Niektorí rodičia radšej čakajú niekoľko ďalších týždňov a majú amniocentézu, ak sa ich triple / quad screen test alebo ultrazvukový test zrejme naznačujú problémy. Môžu sa rozhodnúť, pretože na rozdiel od CVS môže amniocentéza vyhodnotiť chyby neurálnej trubice .
- Rodičia, ktorí by mali najčastejšie považovať CVS, sú tí, ktorí majú vysoké riziko koncipovania dieťaťa s vážnou poruchou a túžbu potvrdiť alebo vylúčiť diagnózu čo najskôr.
zdroj:
Chorionický odber vzoriek: CVS. Americká asociácia pre tehotenstvo. Prístup: 12. marca 2009.
Odber vzoriek z chorionického villusu (CVS). March of Dimes. Rýchly prehľad: Informačné listy. Prístup: 12. marca 2009.