Poruchy neurálnej trubice (NTD)

Ak ste tehotná, ste niekedy boli tehotná alebo ste sa porozprávali s lekárom o zvažovaní tehotenstva, je pravdepodobné, že ste počuli o odporúčaniach na prijatie kyseliny listovej v začiatku tehotenstva a ideálne pred počatím. Možno ste dokonca počuli, že dôvodom tohto odporúčania je znížiť riziko poškodenia neurálnej trubice u dieťaťa. Ale aké sú poruchy nervovej trubice a ako ovplyvňujú riziko vášho tehotenstva?

Aké nedostatky neurálnej trubice znamenajú

Poruchy neurálnej trubice sú vrodené chyby rôznej závažnosti, ktoré sú dôsledkom prerušenia vývoja nervovej trubice, ktorá je skorým štádiom miechy a nervového systému. Neurónová trubica sa formuje vo veľmi skorom tehotenstve v čase, keď ste utrpeli prvé menštruačné obdobie. Neúspešná neurónová trubica môže dôjsť k poškodeniu neurálnej trubice rôznej závažnosti, pričom niektoré nedostatky neurálnej trubice sú mierne a sotva viditeľné, zatiaľ čo iné sú 100% smrteľné.

Typy defektov neurálnej trubice

Poruchy neurálnej trubice môžu byť otvorené alebo zatvorené, čo znamená, že chyby môžu byť odkryté alebo pokryté pokožkou. Spina bifida je najbežnejší typ defektu neurónovej trubice. Zatiaľ čo spina bifida vo všeobecnosti nespôsobuje potrat, môže spôsobiť vážne fyzické postihnutie, ktoré nemusí byť chirurgicky napravené. Anencephaly je ďalšou bežnou kategóriou defektov neurálnej trubice, v ktorej sa mozog dieťaťa nevyvíja úplne alebo vôbec.

Deti s anencefalizou sú často mŕtve a tí, ktorí ich doručia, vždy zomrú do niekoľkých dní alebo do narodenia.

diagnóza

Poruchy neurálnej trubice sú zvyčajne diagnostikované počas tehotenstva, zvyčajne prostredníctvom kombinácie prenatálnych krvných testov, ultrazvuku a pravdepodobne amniocentézy . Poruchy neurálnej trubice môžu byť tiež diagnostikované pri narodení u žien, ktoré nedostali prenatálne vyšetrenie.

Príčiny defektov neurálnej trubice

Výskumníci nevedia presne, čo spôsobuje, že neurónová trubica sa nepodarí správne uzavrieť u detí s poruchami neurálnej trubice. Niektorí ľudia môžu mať vyššie riziko z dôvodu genetických faktorov. Ale žiadny špecifický gén nie je zodpovedný za väčšinu defektov neurálnej trubice a skutočná príčina môže byť environmentálnym alebo dokonca vírusovým pôvodom. Riziko sa jednoznačne javí ako nižšie u mamičiek s adekvátnym príjmom kyseliny listovej a veľké množstvo dôkazov ukazuje, že užívanie kyseliny listovej pred počatím môže zabrániť až 70% všetkých prípadov defektov neurálnej trubice.

Ak vaše dieťa má neurálne tubusové chyby

Ak ste sa nedávno dozvedeli, že vaše dieťa má chyby neurónovej trubice, je dôležité, aby ste hovorili s pediatrom alebo iným zdravotníkom, ktorý vás môže pripraviť na to, aby vaše dieťa malo pravdepodobne potrebné potreby. Hoci podmienky ako anencefálna majú dosť istú prognózu, iné podmienky, ako je spina bifida, môžu byť medzi jednotlivcami veľmi variabilné.

Bez ohľadu na špecifiká tohto stavu je normálne a v poriadku pocit žiaľu alebo ohromenosti o tom, čo leží pred nami. Vedzte, že stav vášho dieťaťa nebol tvojou vina. Dokonca aj keby ste pred koncepciou neprijali kyselinu listovú, neexistuje žiadny spôsob, ako by ste sa mohli pozrieť, že by to zmenilo výsledok pre vaše dieťa.

Všetko, čo môžete v týchto prípadoch skutočne urobiť, sa teší a pripravuje plán na to, čo sa deje a váš lekár by mal byť schopný poskytnúť vám informácie o tom, čo môžete očakávať.

Existuje zvýšené riziko ovplyvnenia poruchy neurálnej trubice v budúcom tehotenstve, ak ste mali dieťa s defektmi neurálnej trubice v minulosti. Takže je dôležité, aby ste sa poradili so svojím lekárom o tom, aké metódy prevencie a skríningové testy môžu mať vo vašej situácii zmysel.

zdroj:

Existujú rôzne typy spina bifida? Spina Bifida Association. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm

Poruchy nervovej trubice. Duke Center for Human Genetics.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html