Genetické a environmentálne faktory môžu spôsobiť defekty neurálnej trubice
Anencefália je typ vrodenej chyby, v ktorej sa nevytvárajú rozhodujúce časti mozgu a lebky dieťaťa. Bohužiaľ, deti postihnuté anencefalizou sú často mŕtvo narodené alebo zomierajú. Dokonca aj pri narodení nažive, deti s anencefalénou vždy zomierajú počas niekoľkých dní po narodení. Neexistuje žiadna liečba, ktorá by mohla zmeniť prognózu.
Pochopenie defektov neurálnej trubice
Anencephaly je typ defektu neurálnej trubice (NTD), ktorý je vrodeným defektom zahŕňajúcim mozog, chrbticu alebo miechu.
Toto sú podmienky, v ktorých sa rozvíjajúca sa neurónová trubica počas vývoja dieťaťa veľmi skoro nezavedla, a to veľmi skoro v prvom trimestri. Poruchy neurálnej trubice majú širokú škálu závažnosti, od iba malých zdravotných problémov až po 100 percent smrteľných.
Na závažnom rozmedzí tohto spektra je anencefalie, jedna z najviac devastujúcich diagnóz, ktoré očakávajú rodičia počas tehotenstva. Bohužiaľ, deti s anencefalénou nikdy nemôžu získať vedomie alebo vykonávať fyzické funkcie života, pretože chýbajú dôležité časti ich mozgu. Pretože lebka je tiež postihnutá poruchou, deti s anencefalénou sú zvyčajne fyzicky deformované a časti ich mozgu môžu byť vystavené.
Ako sa diagnostikuje
Anencefalie sa často prejavuje na ultrazvuku druhým trimestrom.
Prvým kľúčom k diagnóze môžu byť abnormality v krvnom teste alfafetoproteín (AFP) .
Test AFP môže identifikovať 80 až 90 percent detí, ktoré majú poruchu neurálnej trubice.
Pri diagnostike sa môže použiť aj amniocentéza . Diagnostika anencefalie pravdepodobne nie je falošne pozitívna.
príčiny
Zdá sa, že anencefalie je spôsobená kombináciou genetických a environmentálnych faktorov. Súhra týchto faktorov narúša uzatvorenie neurónovej trubice, ku ktorej dochádza medzi tretím a štvrtým týždňom tehotenstva.
Špecifické faktory pri práci v anencefáliách a iných defektoch neurálnej trubice stále nie sú dobre pochopené. Aj keď nepoznáme presné príčiny vzniku anencefylácie, identifikovali sa niektoré rizikové faktory vrátane nedostatočného príjmu kyseliny listovej.
Poruchy kyseliny listovej a neurálnej trubice
Existuje dôkaz, že s dostatočným príjmom kyseliny listovej pred počatím sa zníži riziko, že dieťa bude postihnuté akoukoľvek poruchou nervovej trubice, hoci dôvody na to nie sú dobre pochopené. To je dôvod, prečo lekári odporúčajú všetkým ženám v plodnom veku, aby užívali doplnky kyseliny listovej a pravidelne konzumovali potraviny bohaté na foláty . Nečakajte, kým už nie ste tehotná. Mnoho pôrodníkov odporúča začať doplnok kyseliny listovej najmenej tri mesiace pred otehotnením.
To znamená, že anencefalie sa môže vyskytnúť dokonca aj vtedy, keď mamičky konzumujú perfektnú výživu, takže nemožno nevyhnutne zabrániť a určite nie je vina, keď k nej dochádza. V skutočnosti štúdia z roku 2015, v ktorej sa hodnotí výskyt defektov neurálnej trubice, ako je napríklad anencefalie v Európe, zistila, že nedošlo k žiadnemu zníženiu výskytu týchto defektov napriek rozšíreným odporúčaniam na zvýšenie obsahu kyseliny listovej, ktoré existujú už niekoľko desaťročí.
Na druhej strane, výskyt aj závažnosť defektov spinálnej neurálnej trubice (spina bifida) sa zrejme znižujú v oblastiach sveta, v ktorých sa potravina pravidelne doplňuje kyselinou listovou.
Genetické mutácie
Práve začíname sa učiť o genetických mutáciách, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku anencefalie. Hovoriť s genetickým poradcom vám môže pomôcť určiť, či dedičstvo mohlo zohrávať určitú úlohu. Napriek tomu, dedičný vzor môže znamenať len predispozíciu k defektom neurálnej trubice, ale nie, že tieto zmeny spôsobujú defekty neurálnej trubice.
Ďalšie rizikové faktory
Ďalšími faktormi, ktoré môžu zohrávať úlohu pri rozvoji anencefálie, sú okrem kyseliny listovej aj sociálno-ekonomický stav, vzdelávací status, vek matky a faktory životného prostredia.
V súčasnosti prebieha vyšetrovanie v štáte Washington, ktoré hodnotí skupinu detí s anencefalizou a hľadá možné príčiny, či už ide o genetické (súvisiace s variantmi v procese kyseliny listovej), vystavenie environmentálnym alebo pracovným toxínom a oveľa viac.
Riziko opakovania
Rodičia, ktorí majú dieťa s anencefalizáciou, môžu mať štyri až desať percent riziko, že dieťa bude postihnuté poruchami neurálnej trubice v budúcom tehotenstve, hoci špecifická defekt neurálnej trubice nemusí byť anencefalický. Lekári môžu odporučiť užívanie vysokých dávok kyseliny listovej pred opätovným počatím a môžu odporučiť, aby pár pracoval aj s genetickým poradcom.
Čo robiť po diagnostike
Rozhodnutie o tom, čo robiť po diagnostikovaní anencefalie, môže byť srdcový.
Mnohí rodičia sa rozhodnú ukončiť tehotenstvo po tom, ako dostanú diagnózu anencefálie, pretože vedia, že je nulová šanca, že dieťa bude žiť. Ukončenie tehotenstva môže rodičom pomôcť posunúť sa dopredu a začať trýznivý proces. Neurálne trubice sú jedným z dôvodov, pre ktoré možno ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov .
Iní rodičia môžu mať prísne náboženské alebo iné osobné presvedčenie proti potratom a môžu sa rozhodnúť preniesť tehotenstvo na termín s plným vedomím, že dieťa nebude žiť viac ako niekoľko dní.
Ak čelíte tejto tragickej voľbe, uistite sa, že si vezmite čas na rozhodnutie a urobte to, čo je pre vás a váš partner správne. Dajte si pokoj, aby ste zarmútili stratu dieťaťa .
Správa pri diagnostikovaní dieťaťa
Je v poriadku byť nahnevaný, smutný alebo mať iné pocity. Vaša nemocnica môže mať k dispozícii poradcu pre zármutok a na internete je k dispozícii množstvo podporných skupín, ktoré sú zamerané na páry, ktoré sa zaoberajú diagnostikou anencefalie. Podporné skupiny pre anencefáliu majú tendenciu byť zamerané na konkrétny postup pri riešení tehotenstva - či už to znamená ukončenie tehotenstva alebo jeho prenesenie do termínu - takže sa budete musieť pozrieť okolo a nájsť ten, ktorý najlepšie vyhovuje vašim potrebám.
Rodina a priatelia rodičov
Ak ste rodinným príslušníkom alebo priateľom niekoho, kto čelí tehotenstvu s anencefalénou, vaša milovaná osoba bude potrebovať všetku podporu, ktorú môžete poskytnúť. Akákoľvek forma straty, či už ide o potrat, stagnetiku alebo smrť novorodenca, je ťažká, ale anencefalie dodáva ďalšiu dimenziu. Počutie o kyseline listovej a takých môže viesť rodičov k obviňovaniu seba samých a možné prístupy sú emócie naložené, rovnako ako snaha urobiť voľbu medzi správnym prechodom na veľké biele žralok zamorené vody, alebo ľavou premenou na krokodílu naplnenú rieku.
Ako veľmi užitočný náznak, pokúste sa vyhnúť možným príčinám anencefalie so svojím blízkym. Tieto otázky sú dôležité, ale mali by sa ponechať s tými, ktorí skúmajú príčiny, a nie s trápiacou matkou. Môžete si byť istí, že tvoji blízky už dostatočne mučili s možnými príčinami. V rovnakej ruke, nevyvolávajte také témy, ako napríklad riziko, že sa porucha neurálnej trubice môže znova vyskytnúť. Tvoji milovaní trápia a tentoraz potrebujú vyrovnať sa s ich skutočným trápením.
Nakoniec, aj keby ste urobili inú voľbu, ak by to bolo vaše vlastné tehotenstvo, napríklad ak by ste sa rozhodli ísť na termín a váš blízky sa rozhodne skončiť, alebo ak by ste skončili, ale vaša blízka sa rozhodla ísť k termínu, pamätajte, že toto nie je vaše rozhodnutie urobiť. A dúfajme, že už nikdy nebudete musieť toto rozhodnutie urobiť pre seba, lebo, ako dobre vieme, ľudia často uvádzajú, že si pri dlhodobom pohľade vyberú jednu liečbu, ale zvolia iný prístup, keď budú čeliť rovnakému rozhodnutiu v reálnom živote. Vaši blízky musia urobiť voľbu, ktorá je pre nich najlepšia, nie niekto iný. Bez ohľadu na ich výber potrebujú vašu plnú podporu a starostlivosť.
zdroj:
Barron, S. Anencephaly: Prebiehajúce vyšetrovanie vo Washingtone. Americký vestník ošetrovateľstva . 2016, 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. a kol. Dlhodobé trendy v prevalencii defektov nervových túb v Európe: Populačná štúdia. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. a kol. Epidemiológia defektov neurálnej trubice v Kašmírskom údolí. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016, 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. a kol. Homozygotná mutácia v TRIM36 spôsobuje autosomálnu recesívnu anencefaliu v indickej rodine. Ľudská molekulárna genetika . 2017 Jan 13. (Epub pred tlačou).