Typ prenatálneho testovania, ktorý môže diagnostikovať určité stavy.
Amniocentéza, často skrátená na amnio, je diagnostický test, ktorý sa zvyčajne vykonáva medzi 15 až 20 týždňami tehotenstva. Tento postup zahŕňa odstránenie malého množstva plodovej vody (tekutina, ktorá obklopuje vyvíjajúci sa plod) z maternice. Amniotická tekutina sa môže testovať, aby sa zistilo, či má plod určité druhy chromozómových defektov.
Čo sa stane počas amniocentézy?
Počas amniocentézy sa na zobrazenie dieťaťa používa ultrazvuk.
Potom sa do dolnej časti brucha vloží veľmi tenká ihla a odstráni sa malé množstvo (približne jedna uncia) plodovej vody.
Amniotická tekutina obsahuje fetálne kožné bunky, ktoré sa odplodili a plávajú v plodovej vode. Tieto kožné bunky sa odoberú do laboratória a uskutoční sa karyotypový test, ktorý poskytne obraz chromozómov dieťaťa. Môže sa vykonať aj testovanie fluorescencie in situ hybridizácie (FISH).
Čo pre test amniocentézy znamená?
Všeobecne platí, že amniocentéza testuje tri veci:
- chromozómové abnormality, ako je Downov syndróm
- defekty neurálnej trubice, ako je spina bifida a anencefalie
- zdedené genetické poruchy, ako je napríklad cystická fibróza, anemia kosáčikových buniek a Tay-Sachsova choroba
Testovanie FISH a karyotypizácia priamo analyzujú chromozómy plodu, aby určili, či plod má Downov syndróm alebo inú trisómiu. Downov syndróm, tiež nazývaný trizómia 21, je najbežnejšou chromozómovou abnormalitou a je spôsobený tým, že má extra kópiu chromozómu 21.
Testovanie FISH neposkytuje kompletný obraz o všetkých chromozómoch dieťaťa, ale môže vám rýchlo poskytnúť odpoveď na trizómy. Výsledky testu FISH sú všeobecne k dispozícii počas 1 až 2 dní. Karyotyp trvá dlhšie (dva až tri týždne), ale poskytuje kompletné informácie o chromozómoch dieťaťa.
Amniocentéza tiež testuje iné chromozómové abnormality vrátane trizómie 18 a trizómy 13. Testovanie detekuje viac ako 99 percent všetkých chromozómových abnormalít. Okrem toho testy amniocentézy na otvorené defekty neurálnej trubice, ako je spina bifida a anencefalie, meraním proteínu nazývaného alfa-fetoproteín (AFP), ktorý detekuje 96 percent všetkých otvorených defektov neurálnej trubice.
Za týchto okolností nemôže ani amniocentéza, ani choriónové odber vzoriek (CVS) testovať na všetky vrodené chyby. Takže zatiaľ čo normálne výsledky amniocentézy sú upokojujúce, nezaručujú, že vaše dieťa bude zdravé.
Ak sa obávate o konkrétnu genetickú poruchu, môžete sa obrátiť na svojho lekára alebo genetického poradcu, ak prenatálne vyšetrenie je k dispozícii pre túto poruchu.
Získanie amniocentézy
Väčšina žien je prekvapená tým, ako bezbolestná je amniocentéza. Zatiaľ čo niektoré ženy majú počas procedúry nepríjemný tlak alebo kŕče, väčšina necíti žiadnu bolesť. Postup je zvyčajne rýchly a počas celého postupu sa používa ultrazvuk na sledovanie polohy dieťaťa a na to, aby sa ihla nedotkla dieťaťa.
Keď dostanete výsledky svojej amniocentézy, mali by ste sa porozprávať so svojím lekárom alebo špecialistom o genetike o tom, čo vaše výsledky znamenajú.
Je dôležité získať presné a aktuálne informácie o každej diagnóze, ktorú dostanete z amniocentézy.
Ako sa amniocentéza líši od odberu chorionického vína (CVS)?
Odber vzoriek amniocentézy a choriových vilí sú diagnostické prenatálne testy a potrebujete iba jeden z týchto postupov počas tehotenstva. Zatiaľ čo obidve testy poskytujú informácie o chromozómoch dieťaťa, medzi postupmi sú niektoré dôležité rozdiely.
Amniocentéza sa líši od odberu choriových vilí (CVS) dvomi spôsobmi:
- Časovanie - Amniocentéza sa vykonáva neskôr v tehotenstve počas druhého trimestra. Obvykle sa vykonáva medzi 15 až 20 týždňami tehotenstva. CVS test sa na druhej strane vykonáva v prvom trimestri, v období od 10 do 13 týždňov tehotenstva.
- Získané výsledky - Odber vzoriek amniocentézy a choriových vilov vám poskytne obraz fetálnych chromozómov, ktoré budú diagnostikovať Downov syndróm s vyššou presnosťou 99%. Avšak pri amniocentéze sa meria aj látka nazývaná alfa-fetoproteín (AFP) . Množstvo AFP v plodovej jamke môže pomôcť určiť, či plod má defekty neurálnej trubice, ako napríklad spina bifida alebo anencephaly.
Po mnoho rokov sa predpokladalo, že amniocentéza má nižšie riziko potratu v porovnaní s CVS. Teraz je však známe, že riziko potratu v dôsledku týchto procedúr je podobne nízke - približne od 1/300 do 1/500, ak je vykonané niekto skúsený v obidvoch postupoch.
> Zdroje:
> Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov (ACOG). (September 2015). Diagnostické testy na vrodené chyby.