Každá ľudská bytosť má gény, tieto drobné prepínače, ktoré určujú farbu vlasov, farbu očí a iné znaky, sú zabalené do 46 chromozómov vnútri buniek. Ľudské spermie a bunky vajíčok sa líšia od iných buniek, pretože každý z nich má len 23 nespočetných chromozómov vo vnútri. Keď začínate tehotenstvo a spojte sa s vajíčkom a spermiami, začnite s úplne novou bunkou s 46 chromozómami.
Dominantné poruchy
Pokyny každého génu sú buď dominantné alebo recesívne. Medzi príklady dominantných porúch patrí vysoká hladina cholesterolu, Huntingtonova choroba, extra prsty alebo prsty, glaukóm, atď. Problémy spôsobené dominantnými poruchami môžu byť buď neexistujúce, alebo pomerne ťažké. Ak má rodič dominantný gén pre určitý stav, existuje 50% šanca, že každé dieťa bude mať poruchu.
Recesívne poruchy
Ak má iba jeden rodič gén pre recesívnu poruchu, dominantný gén od druhého rodiča zabráni poruche. Ak by boli obaja rodičia nositeľmi recesívneho génu, potom by bolo štyri šance, že každé dieťa bude dedičstvom poruchy. Príklady recesívnych porúch: anemia srpkovitých buniek, Tay-Sachs, fenylketonúria (PKU). Retrospektívne zdedené poruchy sú často závažnejšie.
Existujú aj iné typy porúch, ako sú choroby spojené s X a nosiče.
Typy testovania
Sérový alfa-fetoproteín v sére (MSAFP): Toto je krvný test vykonaný v období 15 až 17 týždňov tehotenstva.
Počas tohto vyšetrenia neexistuje žiadne riziko pre dieťa. Krv matky sa testuje na jednu alebo viac látok (alfa-fetoproteín, hCG, estradiol). Vyššie ako normálne hladiny môžu naznačovať defekt nervovej trubice, zatiaľ čo nižšie hodnoty môžu naznačovať určité chromozómové poruchy, zvyčajne Downov syndróm. Problémy s týmto skríningom sú, že existuje veľa falošných pozitívov.
Môže to spôsobiť viac invazívnych testov, obáv, atď. Ak je dôvodom jednoducho, že ste ďalej, než ste očakávali, môžete mať dvojčatá. Normálny test by mal pomôcť zmierniť úzkosť.
Ultrazvuk: Tento skríning sa môže zobraziť, ak má dieťa poruchy, ako sú problémy s obličkami, srdcové chyby a poruchy končatín. Tento postup nezistí všetky chyby a nebol ukázaný ako užitočný pri určovaní Downovho syndrómu u plodu. Dobrý ultrazvuk neznamená, že nebudete mať dieťa s defektom, ale len znižuje pravdepodobnosť.
MaterniT21PLUS: Tento test sa vykonáva na materskej krvi a môže hľadať najbežnejšie genetické poruchy vrátane Downovho syndrómu. Môže sa to urobiť už 10 týždňov do tehotenstva a nepredstavuje riziko poškodenia dieťaťa alebo tehotenstva. Tiež vám povie, či máte dievča alebo chlapec.
Amniocentéza: Tento test preverí všetky známe chromozomálne defekty odberom plodových buniek v plodovej vode. Urobí to pomocou umiestnenia ihly vedenej ultrazvukom do maternice, aby sa zobral tekutina. Zvyčajne sa vykonáva medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva, hoci niektorí praktizujúci robí skorú amniocentézu už 9 týždňov.
Zvyčajne trvá dva týždne na získanie výsledkov. Výsledky môžu byť veľmi presné, ale nemôžu vám povedať závažnosť súčasnej chyby. Existuje tiež riziko pre dieťa z tohto postupu. Asi 1 z 200 žien sa po amniocentéze porazí , aj keď dieťa nebolo ovplyvnené a približne 1 z 1 000 bude mať infekciu.
Chorionický odber vzoriek (CVS): CVS sa môže robiť skôr v tehotenstve, niektoré centrá to robia už skôr ako 8 týždňov, zatiaľ čo väčšina z nich robí okolo 10 týždňov tehotenstva. Malá trubica môže byť umiestnená cez vagínu, alebo ju možno vykonať abdominálne a malá vzorka tkaniva sa odoberie z vonkajšej strany vrecka, ktorá obsahuje vaše dieťa.
Výsledky CVS je možné vykonať už desať dní. Toto je menej presné ako amniocentéza a rýchlosti komplikácií sú vyššie. Potrat je 1 zo 100 alebo 200, malé riziko chýbajúcich číslic (prstov a prstov) pre 1 z 2 000 alebo 3 000 detí. Tieto riziká sú vyššie, čím skôr sa vykonáva CVS.
Podľa marcipácie Dimes, každý, kto má nezodpovedané otázky o chorobách alebo znakoch v ich rodine, by mal zvážiť poradenstvo. Obzvlášť:
- Tí, ktorí majú rodinnú anamnézu vrodených chýb .
- Ženy, ktoré sú tehotné alebo plánujú otehotnieť po dosiahnutí veku 35 rokov .
- Páry, ktoré už majú dieťa s mentálnou retardáciou, dedičnou poruchou alebo poruchou narodenia.
- Páry, ktoré majú novorodenca diagnostikovanú genetickou chorobou prostredníctvom rutinného skríningu.
- Ženy, ktoré mali tri alebo viac potratov alebo deti, ktoré zomreli v detstve.
- Ľudia, ktorí sa obávajú, že ich životný štýl, pracovné miesta alebo zdravotná anamnéza môžu predstavovať riziko pre tehotenstvo, vrátane vystavenia účinkom drog, žiareniu, chemikáliám, infekciám alebo liekom.
- Páry, ktoré by chceli testovať alebo získať viac informácií o genetickej poruche, ktorá sa vyskytuje častejšie v ich etnickej skupine.
- Páry, ktoré sú prvými bratrancami alebo inými krvnými príbuznými.
- Tehotné ženy, ktoré na základe skríningových testov dostali informácie o tehotenstve, môžu mať zvýšené riziko komplikácií alebo vrodených chýb.
Rozhodnutie je nakoniec vaše. Faktory, ktoré je potrebné brať do úvahy pri rozmýšľaní o genetickom poradenstve, je, ako ďaleko budete s testovaním? Aké typy rozhodnutí urobíte s výsledkami? Aké informácie by ste potrebovali?
Tieto otázky nie sú jednoduché. Niekedy vám môžu genetickí poradcovia pomôcť vyriešiť všetky informácie a urobiť informované rozhodnutia. Moja osobná skúsenosť s genetickým poradenstvom prišla po pozitívnom testu AFP. Môj poradca sedel s mojim manželom a ja celé hodiny, prechádzal rodinnou históriou, pracovnou históriou, rizikovými kategóriami a poskytoval nám nezaujaté informácie o našich možnostiach. Sedela tam, keď sme plakali a báli sme sa a nikdy sa nás nepokúšali ovplyvňovať tak či onak. Napriek situácii to bola dobrá skúsenosť.