Environmentálne faktory a genetika môžu byť zodpovedné za vrodené chyby
Vrodené chyby môžu ovplyvniť spôsob, akým vyzerajú novorodenci, funkcie alebo oboje. V Spojených štátoch sa narodilo jedno z 33 detí s vrodenou chybou. Niektoré vrodené chyby sú ľahko pozorovateľné, ako napríklad rozštiepené pery alebo podnebie. Iné vrodené chyby vyžadujú špeciálne diagnostické testy na zobrazenie, ako sú vrodené srdcové chyby.
Vrodené chyby sa vyskytujú počas vývoja dieťaťa v maternici.
Niektoré chemikálie, lieky a lieky nazývané teratogény môžu zvýšiť riziko vzniku vrodenej defekty. Počas prvých 14 dní tehotenstva teratogény nespôsobujú žiadne chyby ani nevyvolávajú potrat . Medzi 15 a 60 dňami gravidity (počas prvého trimestra) je plod najviac náchylný na účinky teratogénov a môžu spôsobiť vážne vrodené chyby. Konkrétnejšie sa v tomto období vyvíjajú hlavné orgány. Treba poznamenať, že teratogény nie sú jedinou príčinou vrodených chýb. Genetika tiež zohráva úlohu. Navyše, obaja teratogény a genetika môžu spôsobiť poškodenie.
Neexistuje však žiadny istý spôsob prevencie vrodených chýb. Nakoniec, environmentálne a genetické faktory sa spájajú, aby viedli k týmto problémom. Udržanie zdravého životného štýlu a pravidelné stretnutia s OB-GYN pred a počas tehotenstva vám môžu pomôcť mať zdravé dieťa. Napriek tomu existujú kroky, ktoré môžete urobiť, aby ste obmedzili riziko vzniku dieťaťa s vrodenými poruchami.
# 1: Žiadny alkohol počas tehotenstva
Spotreba alkoholu je hlavnou príčinou vrodených porúch počas tehotenstva.
Podľa CDC:
Nie je známe žiadne bezpečné množstvo alkoholu počas tehotenstva alebo počas otehotnenia. Počas tehotenstva tiež nie je bezpečný čas piť. Všetky druhy alkoholu sú rovnako škodlivé, vrátane všetkých vín a piva. Keď tehotná žena pije alkohol, tak aj jej dieťa.
Okrem toho je polovica všetkých tehotenstiev v Spojených štátoch neplánovaná. Môže to trvať štyri až šesť týždňov predtým, než žena vie, či je tehotná. Počas tohto obdobia môže alkohol narúšať vývoj plodu.
Spotreba alkoholu počas tehotenstva môže viesť k syndrómu fetálneho alkoholu (FAS). Abnormality pozorované pri FAS zahŕňajú:
- vnútromaternicové obmedzenie rastu (tj zlý rast dieťaťa v maternici)
- mikrocefalie (tj malá hlava a poškodený vývoj mozgu)
- plochá tvár sekundárne k rozvinutému strednému povrchu
- kĺbové anomálie
- slabá koordinácia
- vrodené srdcové chyby
- mentálne postihnutie
Presný spôsob, akým alkohol spôsobuje FAS, nie je známy. Vieme, že alkohol ľahko prechádza placentou do obehu plodu. V krvi nenarodeného dieťaťa dosahuje alkohol koncentrácie porovnateľné s koncentráciami pozorovanými v obehu matky.
Avšak plody v podstate postrádajú enzým alkohol dehydrogenázu, ktorá je produkovaná pečeňou a potrebná na rozpad alkoholu. Namiesto toho sa deti spoliehajú na placentárne a materské enzýmy, aby odstránili alkohol. Tieto enzýmy nie sú takmer účinné ako alkoholdehydrogenáza pri metabolizácii alkoholu; takže v obehu plodu zostáva veľa alkoholu.
Alkohol spôsobuje podstatné poškodenie nervového systému dieťaťa. Nielenže poškodzuje vývoj nervových buniek, ale aj ich zabíja (proces nazývaný apoptóza).
# 2: Zákaz fajčenia počas tehotenstva
Najlepšie je prestať fajčiť, než otehotniete; Avšak pre matku, ktorá ešte stále fajčí, nikdy nie je príliš neskoro na to, aby ste prestali. Okrem toho by sa tehotné ženy mali držať ďaleko od sekundárneho dymu.
Tu sú niektoré nepriaznivé účinky, ktoré môže mať dieťa narodené matke, ktorá fajčí počas tehotenstva:
- vnútromaternicové obmedzenie rastu
- rázštep pery
- rozštiepené podnebie
- SIDS
- predčasná práca
- zvýšená excitabilita (hyperexcitabilita)
- popudlivosť
- zvýšený svalový tonus (hypertonicita)
- otrasy
Nikotín je o 15 percent viac koncentrovaný v krvi plodu ako v matke. Čím silnejšie matka fajčí, tým väčšie riziko vnútromaternicového obmedzenia rastu. Okrem toho aj tí, ktorí fajčia 10 cigariet alebo menej denne (ľahkých fajčiarov), dávajú deťom dvojnásobné riziko nízkej pôrodnej hmotnosti.
# 3: Žiadna marihuana alebo iné "ulice" drogy počas tehotenstva
Marihuana je najpoužívanejšou pouličnou drogou. Teraz je v niektorých štátoch legálne, čo sa týka veľa odborníkov na tehotenstvo.
Niektorí odborníci sa domnievajú, že marihuana nie je teratogénna a nespôsobuje vrodené chyby. Odporúča však, aby tehotná žena fajčila alebo používala iné nelegálne lieky, pretože tieto lieky môžu viesť k predčasnému porodeniu, nízkej pôrodnej hmotnosti a vrodeným chybám.
Okrem toho existuje určitá podpora pre spojenie medzi užívaním marihuany počas tehotenstva a neskoršími neurodevelopmentálnymi problémami u dieťaťa, ako sú impulzivita a hyperaktivita, ako aj problémy s abstraktným a vizuálnym uvažovaním.
Žiadna bezpečná hladina marihuany nebola určená pre ženy, ktoré plánujú otehotnieť alebo sú tehotné. Preto je najlepšie, aby ženy nefajčili alebo inak konzumovali drogu počas počatia alebo tehotenstva. Ak potrebujete marihuanu pre zdravotný stav, najlepšie je diskutovať o takomto používaní so svojím OB-GYN.
# 4: Prevencia infekcie
Určité infekcie počas tehotenstva môžu viesť k vrodeným chybám. Infekcie možno predchádzať tým, že urobíte určité kroky, vrátane odchodu od ľudí s infekciami, časté umývanie rúk a dôkladné varenie mäsa. Okrem toho niektoré vakcíny chránia ženu pred infekciami, ktoré môžu viesť k vrodeným chybám.
V poslednej dobe vírus Zika dostal veľa tlače na spôsobenie vrodených chýb u detí narodených infikovaným matkám. Tieto vrodené chyby zahŕňajú mikrocefaliu (malú hlavu) a mozgové abnormality. Avšak prenos vírusu Zika v kontinentálnych Spojených štátoch je stále relatívne zriedkavý a infekcia inými teratogénnymi vírusmi je oveľa bežnejšia.
Cytomegalovírus (CMV) je najčastejšou príčinou infekcie u novorodencov. Väčšina žien má protilátky CMV. Najčastejšie, primárna infekcia CMV (infekcia po prvýkrát) vedie k riziku CMV u novorodenca (tj vrodenej CMV). Napriek tomu reaktivácia CMV alebo infekcia matky iným kmeňom môže tiež viesť k vrodenej CMV.
Väčšina ľudí, ktorí boli infikovaní CMV, nevykazuje žiadne príznaky infekcie a nemá žiadne príznaky. Osoba so zdravým imunitným systémom môže kontrolovať CMV infekciu. Avšak CMV môže spôsobiť závažnú infekciu u tých, ktorí majú slabší imunitný systém. Okrem toho CMV môže ohroziť plod a môže viesť k vrodeným chybám.
Väčšina detí narodených s CMV infekciou je zdravá. Asi jedno z piatich detí, ktoré sa narodili s infekciou CMV, je pri narodení choré alebo sa rozvinú dlhodobé zdravotné problémy. Niektoré deti vykazujú príznaky infekcie CMV pri narodení. Menšia časť detí sa pri narodení zdarí zdravá, ale neskôr prejavia príznaky infekcie, ako je strata sluchu.
Tu sú niektoré potenciálne dôsledky CMV infekcie u novorodenca:
- petechiae (tj malé červené alebo fialové škvrny na koži spôsobené rozbitými kapilárami)
- rozšírenie pečene a sleziny
- problémy s pečeňou, pľúcami a slezinou
- žltačka
- mikrocefália
- zápal pečene
- záchvaty
- malá veľkosť pri narodení
- hemolytická anémia (autoimunitná krvná porucha)
- intrakraniálne kalcifikácie
- chorioretinitída (tj zápal choroidu a sietnice) a ďalšie problémy s očami
- zubné problémy
- problémy so sluchom
- psychomotorické problémy
- mentálne postihnutie
Je ťažké predpovedať, ktoré deti budú vyvíjať závažnú infekciu CMV a počas tehotenstva neexistuje žiadna liečba CMV infekcie, ktorá by zabránila chorobe u novorodencov. CMV sa môže prenášať z jednej osoby na druhú prostredníctvom slín, pohlavného styku atď.
# 5: Vyhnite sa niektorým liekom na predpis
Mnoho liekov má nepriaznivé účinky, ktoré môžu ovplyvniť tehotenstvo. Avšak iba asi 30 liekov je známy teratogén, ktorý môže spôsobiť vrodené chyby. Potenciálne teratogénne účinky zahŕňajú:
- vnútromaternicové obmedzenie rastu
- malformácie
- neonatálne toxicity
- toxicita správania (tj nepriaznivé účinky liekov, ktoré zhoršujú výkon každodenných činností)
- smrť plodu
Až do polovice dvadsiateho storočia lekári verili, že plod žil v chránenom prostredí oddelenom od matky. Toto presvedčenie, že plody boli chránené pred predpisovanými liekmi a inými potenciálne toxickými látkami, sa po 60-tych rokoch minulého storočia zrútil, keď účinky talidomidu viedli k rozšírenej tragédii. Thalidomid bol použitý na liečbu rannej nevoľnosti, ale viedol k závažným malformáciám končatín, malformáciám tváre atď. U novorodencov.
Od tragédie talidomidu sa lekári veľmi opatrne priblížili k predpisovaniu liekov počas tehotenstva kvôli strachu z teratogénnych účinkov. Našťastie mnohé teratogénne látky nie sú predpísané počas tehotenstva.
Tu sú niektoré známe lieky, ktoré sú teratogény:
- cyklofosfamid
- Diethylstilbestrol
- warfarín
- lítium
- izotretinoín
- karbamazepín
- fenytoín
- tetracyklín
- ACE inhibítory
# 6: Dopĺňajte doplnky folátu
Folát alebo kyselina listová sú typom vitamínu B. Počas tehotenstva sa potreba folátu zvyšuje medzi päť a desaťkrát, pretože tento vitamín sa prenáša na plod. Nedostatok folátov môže byť ťažko zistiteľný počas tehotenstva a dokonca aj dobre vyživená žena môže zažiť. Je dôležité, že zelená listová zelenina má vysoký obsah folátu.
Pretože polovica všetkých tehotenstiev v Spojených štátoch je neplánovaná a nedostatok folátov môže ovplyvniť plod skoro - predtým, ako matka dokonca vie, že je tehotná - CDC odporúča, aby všetky ženy v reprodukčnom veku (od 15 do 45 rokov) mali 400 mikrogramov folát denne.
Nasledujúce faktory zvyšujú potrebu folátu v matke:
- chudobná strava
- súčasnej anémie
- antikonvulzívne lieky
- dojčenie
- infekcie
Nedostatok folátu môže viesť k vážnym vrodeným defektom vrátane spina bifida a anencefalie. Obidva tieto stavy sú poruchy neurálnej trubice. Spina bifida nespôsobuje, že kosti miechy sa okolo miechy správne tvoria. S anencefáliou nie sú časti hlavy a mozgu správne tvorené.
Výskum ukazuje, že doplnok kyseliny listovej v čase koncepcie pokračoval počas prvých 12 týždňov tehotenstva môže znížiť riziko defektov neurálnej trubice o približne 70 percent.
# 7: Udržujte zdravý životný štýl
Nekontrolovaný diabetes počas tehotenstva, ako aj obezita pred a počas tehotenstva môže zvýšiť riziko vzniku vrodených chýb, ako aj iných vážnych zdravotných stavov.
Ak je cukrovka v priebehu tehotenstva nedostatočne kontrolovaná, vyššie cukry v krvi môžu ovplyvniť plod aj matku. Deti narodené matkám s cukrovkou sú zvyčajne omnoho väčšie a majú väčšie orgány, čo robí proces pôrodu oveľa ťažšie. Tieto deti tiež po narodení majú nízke hladiny cukru v krvi. Okrem toho sú deti narodené matkám s cukrovkou vystavené zvýšenému riziku mŕtvolu a plody majú zvýšené riziko potratu.
Tu sú niektoré špecifické podmienky, ktoré sa vyskytujú u detí narodených matkám s cukrovkou:
- modrá a škvrnitá pleť, rýchla srdcová frekvencia a rýchle dýchanie (príznaky pľúcneho a srdcového zlyhania)
- zlé kŕmenie
- letargia
- opuchy
- otrasy
- žltačka
- vrodené srdcové chyby
Ženy s cukrovkou by sa mali pokúsiť dosiahnuť zdravú telesnú hmotnosť predtým, než začnú koncipovať. Počas tehotenstva by ženy s cukrovkou mali pracovať na obmedzení prírastku telesnej hmotnosti, ako aj na cvičenie, sledovať hladinu cukru v krvi a užívať lieky podľa lekára.
Podobne, obézne ženy by sa mali pokúsiť schudnúť predtým, než si zoberú do úvahy stravu, cvičenie a iné úpravy životného štýlu.
> Zdroje:
> Barbieri RL, Repke JT. Zdravotné poruchy počas tehotenstva. In: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 19e New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Chung, W. "Teratogény a ich účinky." Columbia University Medical Center. http://www.columbia.edu.
> Hoffbrand A. Megaloblastické anémie. In: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 19e New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Majstri SB, Trevor AJ. Alkoholy. In: Katzung BG, Trevor AJ. eds. Basic & Clinical Pharmacology, 13e New York, NY: McGraw-Hill; 2015.
> Powrie RO, Rosene-Montella K. Správa liekov. In: McKean SC, Ross JJ, Dressler DD, Scheurer DB. eds. Princípy a prax nemocničnej medicíny, New York, NY: McGraw-Hill.