Trisomia 16 a mozaika trizómia 16 v tehotenstve
Ak ste sa dozvedeli, že dieťa, ktoré ste porazilo, malo trisómiu 16, alebo ak sa dozviete o tom, akú úlohu majú chromozómové abnormality v potratoch, čo potrebujete vedieť?
Ak ste namiesto toho ste sa dozvedeli, že vaše dieťa môže mať mozaikovú trisómiu 16 po odbere chorionického villusu, amniocentéze alebo karyotypu vykonanom po narodení, čo potrebujete vedieť? Čo sa stane ďalej a čo to znamená dlhodobo?
Chromozomálne abnormality v potratoch
Chromozómové poruchy sú najčastejšou príčinou potratov v prvom trimestri , pričom odhady týchto porúch sú zodpovedné za 50 až 75 percent všetkých spontánnych potratov. Trisomie sú zasa najbežnejším nálezom súvisiacim s chromozómami v testovaní po potratoch.
- Pochopenie génov, DNA a chromozómov
Trisómiu 16 v potrat
Zo všetkých trisómií (diskutovaných nižšie) sa zdá, že najčastejšia je trizómia 16, ktorá sa vyskytuje približne u jedného percenta všetkých tehotenstiev. a predstavujú približne 10 percent potratov. Existujú rôzne typy trizómie 16; pričom jeden typ je úplne nezlučiteľný so životom, zatiaľ čo iný môže v niektorých prípadoch spôsobiť zdravé dieťa. Budeme hovoriť o týchto rôznych typoch, ale najprv by mali vysvetliť, čo sa myslí trisomia.
Čo je trizómia a ako sa vyskytujú? -
Normálne ľudia majú 46 chromozómov, ktoré sú zoskupené v 23 pároch.
Jedna sada 23 chromozómov pochádza od matky a druhá sada od otca. Väčšina párov (44) chromozómov sa považuje za "autozómy" a ďalšie dve sú "pohlavné chromozómy". Samice majú zvyčajne karyotyp 46 XX a mužov 46 XY.
Keď sa bunky delia do formy vajíčok a spermií v procese nazývanom meióza, jedna kópia každého chromozómu ide na jednu z dvoch vajíčok alebo dvoch spermií.
Niekedy nastáva chyba a dva chromozómy idú na jedno vajcia alebo spermie a nikto na druhú.
Keď spermie a vajíčko potom kombinujú (počas oplodnenia), zygota skončí s extra chromozómom (trisómia) alebo chýbajúcim chromozómom (monozómia).
Trizómia sa môže vyskytnúť aj po oplodnení. Pred rozdelením bunky zdvojnásobili svoje chromozómy, takže majú 92. Keď sa bunka rozdelí, každá dcérska bunka bude mať 46 chromozómov. Ak nastane chyba, jedna bunka môže skončiť s 47 chromozómami a druhá s 45.
Typy trizómie 16
Existujú tri typy trizómie: plné, čiastočné a mozaika.
Plná trizómia 16 - Plná trizómia 16 znamená, že sú postihnuté všetky bunky v tele dieťaťa. Úplná trizómia 16 je nezlučiteľná so životom a takmer všetky deti, ktoré majú tento stav, sa potrestajú v prvom trimestri.
Mozaiková trizómia 16 - Je tiež možné mať mozaiovú trisómiu 16, čo znamená, že niektoré bunky tela sú ovplyvnené, zatiaľ čo ostatné bunky sú normálne. Mozaiková trizómia 16 môže vyplynúť z trizómie, ktorá sa pokúsi opraviť sama počas bunkového delenia veľmi skoro vo vývoji plodu, čo ovplyvní niektoré bunky, ale nie iné. Mozaikizmus sa zvyčajne vyjadruje ako percento.
Čiastočná trizómia 16 - V zriedkavých prípadoch je tiež možné mať tehotenstvo, pri ktorom majú placentárne bunky plnú trizómiu 16 alebo mozaiovú trizómiu 16, hoci dieťa je chromozomálne normálne.
Toto je známe ako čiastočná trizómia 16.
Pochopenie karyotypov s trisomií 16
Normálny karyotyp je napísaný ako 46 XX alebo 46 XY, pričom trizómia je 47 XX alebo 47 XY.
Trisómia 16 je napísaná ako 47 XX +16 pre dievča alebo 47 XY +16 pre chlapca (+16 znamená, že trizómia zahŕňa 16. chromozóm.)
Mozaiková trizómia by bola napísaná ako percento, napríklad s chlapcom môže byť napísané 47 XY + 21/46 XY s percentom uvedeným ako počet buniek, ktoré sú 47 XY + 16 a počet je 46 XY.
Diagnóza trizómie 16
Diagnóza trizómie 16 sa môže vykonať po potratu alebo naopak v tehotenstve v dôsledku prenatálneho testovania.
Úplná trizómia 16 môže byť diagnostikovaná ako príčina potratu, ak rodičia zhromažďujú tkanivá a vykoná sa testovanie chromozomálnych abnormalít v prípade potratu .
Trisómiu 16 alebo mozaiovú trisómiu 16 možno diagnostikovať aj počas tehotenstva pomocou odberu chorionického vilu ( CVS ) alebo amniocentézy .
Čo je diagnostika trizómie 16 po potratu?
Úplná trizómia 16 takmer vždy vedie k potratu v prvom trimestri. Ak vám bolo povedané, že trizómia 16 bola príčinou vášho potratu, mali by ste vedieť, že potrat nie je vaša chyba a pravdepodobnosť potratu v následnom tehotenstve je nízka. Až 85 percent žien, ktoré majú potratu v prvom trimestri, má normálne tehotenstvo pri ďalšom tehotenstve.
Trisomia 16 Diagnóza vznikla počas CVS alebo amniocentézy
Ak ste v súčasnosti tehotná a ste dostali výsledky CVS alebo amniocentézy, ktoré ukazujú bunky postihnuté trisómiou 16, je úplne normálne byť strach alebo zmätenosť. Mali by ste však vedieť, že je nepravdepodobné, že dieťa má plnú trizómiu 16, ak vaše tehotenstvo prekonalo prvý trimester - dieťa môže mať mozaiovú trizómiu 16 alebo trizómia môže byť obmedzená na placentu.
Mosaická trizómia 16 počas tehotenstva
Prenášanie dieťaťa s mozaikovou trisómiou 16 spôsobuje zvýšené riziko komplikácií a je dôležité vidieť pôrodníka, ktorý sa špecializuje na vysokorizikové tehotenstvo, aby pomohol sledovať vaše tehotenstvo. Tehotenstvo s trisómii 16 nesie vyšší ako priemerný výskyt:
- Intrauterínna retardácia rastu
- Hypertenzia vyvolaná počas tehotenstva (preeklampsia alebo toxémia)
- Doručenie sekcie C
- Vstup do jednotky intenzívnej starostlivosti o novorodencov po pôrode
Vrodené anomálie u malých detí s mozaiovou trizómiou 16 alebo placentárnou trizómiou 16
Nie je veľa výskumu o výsledkoch pre mozaiovú trizómiu 16 alebo trisómiu 16 placenty (čiastočná trizómia 16), ale výskum, ktorý je k dispozícii naznačuje, že postihnuté deti obvykle netrpia vážnymi komplikáciami.
U detí narodených s trisómiou 16 sa účinky na zdravie môžu značne líšiť v závislosti od stupňa mozaiky. Niekedy sa deti narodia bez akýchkoľvek dôkazov o abnormalitách, zatiaľ čo iné môžu mať charakteristický súbor zdravotných problémov. Zhruba 60 percent týchto detí bude mať dôkaz o aspoň niektorých vrodených anomáliách, ktoré môžu zahŕňať:
- Srdcové defekty (vrodené ochorenie srdca) - Ventrikulárna septálna defekcia je prítomná u približne 17 percent týchto detí a predsieňový septický defekt (ASD) približne 10 percent.
- Hypospadias - Hypospadias je stav, pri ktorom otvorenie mužskej uretry nie je na konci penisu, ale namiesto toho niekde pozdĺž šachty.
- Deformácie tváre, ako je krátky krk, vysoké čelo a / alebo špicatý nos.
- Respiračné abnormality, ako sú malé (hypoplastické) pľúca.
- Muskuloskeletálne abnormality, ako je skolióza.
- Kognitívne poruchy alebo oneskorenie vývoja, ale zdá sa, že to je výnimka.
Dlhodobé výsledky detí s trisomickou mozaiou 16
Napriek komplikáciám tehotenstva a výskytu vrodených anomálií blízkych 60 percentám, 2017 odhalilo povzbudivé informácie o dlhodobom zdraví detí s mozaiovou trizómiou 16. V detských školách s trisómiou 16, 80 percent bolo schopných navštevovať bežné triedy , Štúdie zamerané na fyzické zdravie, psychické zdravie a kvalitu života boli veľmi povzbudivé, čo ukázalo, že väčšina týchto detí dosiahla skóre 80 až 90 na 100 bodoch optimálnej kvality života.
Manažment tehotenstiev s trizómia mozaiky 16
Ako bolo uvedené vyššie, existuje niekoľko tehotenských komplikácií, ktoré sú bežnejšie u dieťaťa s trisómiou 16. Dôležitá je účasť perinatológov alebo pôrodníkov, ktorí sa špecializujú na vysokorizikové tehotenstvo.
Učenie o stave vám môže pomôcť pripraviť, obzvlášť učiť sa, že väčšina detí narodených s mozaikou trizómia 16 má vynikajúce fyzické a psychické zdravie, keď rastú.
Videnie profesionálov v oblasti duševného zdravia, ktorí poznajú chromozomálne abnormality, môže byť mimoriadne užitočné, a to ako posilniť skutočnosť, že nič, čo ste urobili, nespôsobilo tento stav, a pomôcť vám prispôsobiť sa tomu, že máte dieťa, ktoré môže mať nejaké anomálie.
Učenie o trizómii 16 a genetické poradenstvo po potratu
Bez ohľadu na akékoľvek štúdie alebo predpovede, je normálne byť rozrušený a mať otázky, keď testy ukazujú, že s dieťaťom môžu byť problémy. Ak ste sa dozvedeli, že dieťa, ktoré ste prekonali, malo trisómiu 16, genetické poradenstvo môže byť veľmi užitočné. Rovnako ako pri nosení detí s mozaikovou trizómiou 16 je náhodná a potrat, ktorý súvisí s trisómiou 16 u plodu, nie je niečo, čo ste spôsobili.
Iné ľudské trizómy
Existuje veľa rôznych ľudských trisomií, niektoré, ktoré nie sú kompatibilné so životom a iné, ktoré sú. Možno najznámejším je Downov syndróm (trisómiu 21). Rovnako ako u trizómie 16, drvivá väčšina týchto trisómií je náhodná nehoda a je nepravdepodobné, že sa znova objaví v budúcich tehotenstvách.
Bottom Line na trisómiu 16, potrat a narodenie
Pri plnej trizómii 16 sa potrat spontánne vyskytuje počas prvého trimestra a stav sa zdá byť nekompatibilný so životom. Zatiaľ čo sa o tejto diagnóze dozvedáme srdcervúce, môže to byť pre niektorých rodičov upokojujúce, aby si uvedomili, že nie je nič, čo urobili na to, aby spôsobili poruchu, a šanca mať Trisómiu 16 v inom tehotenstve je menej častá.
S mozaikovou trizómiou 16 sa zdá, že novinky sú povzbudzujúcejšie, ako sme si mysleli v minulosti. Zdá sa, že existuje viac tehotenských komplikácií s plodom s trisómiou 16 a vysoký výskyt vrodených anomálií, ale dlhodobé fyzické, duševné a psychické zdravie týchto detí je zvyčajne veľmi dobré.
zdroje
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. a P. Kannu. Trisomia 16 Mosaicizmus na odber vzoriek a amniocentézu Chorionic Villus s normálnym fyzickým a intelektuálnym výsledkom. Fetálna diagnostika a terapia . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. a B. Rerkamnuaychoke. Intrauterinné spomalenie rastu s mozaiou trizómie 16. Prípadové správy v genetike . 2014: 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stantonová, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman a Waldo E. Nelson. Nelson učebnica pediatrie. 20. vydanie. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Tlač.
- Sparks, T., Thao, K. a M. Norton. Mozaika Trisomia 16: Aké sú pôrodnícke a dlhodobé detské výsledky? , Genetika v medicíne . 2017 Apr 6. (Epub pred tlačou).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. a J. Jonsson. Detekcia trizómie 16 v prvom trimestri pomocou kombinovaného biochemického a ultrazvukového skríningu. Prenatálna diagnostika . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Genetika Home Referencie. Chromozóm 16. Aktualizované 0404/17.