Prečo niektorí vedci spochybňujú existenciu asociácie
Zvýšil sa dôraz na niečo, čo sa nazýva genetická mutácia MTHFR a jej združenia s množstvom abnormálnych zdravotných podmienok, z ktorých niektoré sú silne podporované a iné sú najlepšie špekulatívne.
V posledných rokoch niekoľko vedcov naznačilo, že mutácia veľmi dobre vysvetľuje, prečo niektoré ženy majú opakované spontánne potraty .
Zatiaľ čo teória zďaleka nie je presvedčivá, prináša do pozornosti úlohu, ktorú môže hrať genetika v nevysvetliteľných potratoch, a to len čiastočne.
Vysvetlenie mutácie MTHFR
MTHFR mutácia je anomáliou v genetickom kódovaní človeka, ktorá narúša schopnosť tela produkovať enzým MTHFR. Enzým MTHFR je naopak chemická látka produkovaná telom na správnu metabolizáciu kyseliny listovej (vitamín B9) .
Výsledný nedostatok enzýmu môže potenciálne spôsobiť množstvo problémov. Najzávažnejšie sa vyskytuje u osôb, ktoré zdedili mutáciu MTHFR od oboch rodičov (charakteristika označovaná ako homozygóza), zatiaľ čo tí, ktorí zdedia jeden gén (heterozygotnosť), môžu mať málo, ak nejaké významné problémy. MTHFR mutácia neznamená, že dostanete určitú chorobu; jednoducho zvyšuje vaše všeobecné riziko.
Niektoré zdravotné problémy bežne spojené s mutáciami MTHFR zahŕňajú:
- Homocystinúria, porucha, pri ktorej je telo menej schopné spracovávať homocysteín, často vedie k problémom s očami, abnormálnym krvným zrážanim, skeletálnym abnormalitám a kognitívnym problémom
- Anencephaly , vrodená chyba charakterizovaná chýbajúcimi alebo neúplne vytvorenými časťami mozgu alebo lebky
- Spina bifida, neúplná tvorba kosti okolo miechy
- Strata sluchu súvisiace so starnutím
Ďalšie štúdie spájali mutáciu MTHFR s ochorením srdca, mŕtvicou, hypertenziou, preeklampsií (vysoký krvný tlak počas tehotenstva), glaukómom, psychickými poruchami a určitými typmi rakoviny. Väčšina týchto štúdií bola do značnej miery zmiešaná. s asociáciami nájdenými v niektorých, ale nie v iných.
Všetci povedali, genetické mutácie MTHFR sú pomerne bežné, s takmer polovicou populácie USA pravdepodobne aspoň heterozygotnou pre mutáciu.
MTHFR a riziko potratov
Pretože súčasné dôkazy sú tak voľne podporované, existuje veľa vedcov, ktorí spochybňujú myšlienku, že spontánne potraty a mutácia MTHFR sú nejakým spôsobom spojené. Tí, ktorí túto hypotézu podporujú, sú založení na zvýšenom výskyte potratu medzi ženami so špecifickým variantom známym ako mutácia MTHFR C677T.
Kľúčom k argumentu je úloha, o ktorej sa verí, že homocysteín hrá. Homocysteín je aminokyselina prirodzene produkovaná telom, ktorá pomáha pri metabolizme vitamínov B. V prítomnosti mutácie C677T nemôže byť homocysteín účinne recyklovaný a začína sa hromadiť v krvi. Ak sa to stane, môže to viesť k zápalovému stavu, ktorý sa nazýva homocysteinémia, čo je známy rizikový faktor koronárnej artérie.
Tí, ktorí podporujú túto teóriu, naznačili, že homocysteinémia môže spôsobiť tvorbu malých krvných zrazenín, ktoré blokujú tok výživy placenty, v podstate hladoví plod a spustia spontánny potrat . Je to veľmi sporná teória a jedna, pre ktorú v skutočnosti neexistujú žiadne tvrdé dôkazy.
S tým je povedané, veľa žien s opakovaným potratom bude testovať pozitívne na mutáciu MTHFR. Ako takí niektorí lekári schválili používanie liekov proti zrážaniu, ako je heparín a nízke dávky aspirínu, aby sa znížilo riziko vzniku krvných zrazenín. Iní odporúčajú vysoké dávky kyseliny listovej a iných vitamínov B, pretože sa domnievajú, že môžu poskytnúť homocysteínu cieľ a cestu, ktorou sa má vylúčiť z tela.
Hoci neexistuje dôkaz o tom, že niektoré z týchto opatrení zníži riziko potratu, existujú aj málo dôkazov, ktoré by naznačovali, že spôsobia nejakú škodu.
Slovo od Verywell
Diskusia pokračuje v zúrivosti, pokiaľ ide o vplyv mutácie MTHFR na tehotenstvo, v roku 2013 poradenstvo od American College of Obstetricians a Gynecologist uviedol, že súčasné dôkazy týkajúce sa tejto otázky je buď "obmedzené" alebo "nekonzistentné" a odporučila proti použitiu MTHFR genetické analýza alebo nalačno test homocysteínu ako súčasť rutinnej prenatálnej skúšky .
> Zdroje:
> Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov. "ACOG Pracovný bulletin č. 138: Zdedené trombofilie v tehotenstve." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; a Lu, M. "Metyléntetrahydrofolát reduktázový génový polymorfizmus a recidivujúca strata tehotenstva v Číne: systematický prehľad a metaanalýza." Arch Gynecol Obstet . 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.