Prečo chronozomálne abnormality spôsobujú potratu a pôrod?

Mnoho potratov spôsobuje chromozomálne abnormality

Chromozomálne abnormality sú bežným vinníkom pri potratoch a mŕtvom narodení. Vzhľadom na to, že mnoho detí sa narodilo s genetickými stavmi, ako je Downov syndróm a iné trizómy, prečo niektoré chromozomálne abnormality vedú k potratu?

Potenciálne príčiny potratu súvisiace s chrómom

Zo všetkých príčin potratu je chromozomálne abnormality považované za najčastejšie vysvetlenie toho, prečo sa potraty vyskytli.

Odhady naznačujú, že kdekoľvek medzi 40 až 75 percentami všetkých potratov sú spôsobené náhodnými genetickými problémami u vyvíjajúceho sa dieťaťa.

Vo väčšine prípadov vedci nevedia presný dôvod, prečo chromozomálne abnormality vedú k potratu. Jedna teória spočíva v tom, že materinský imunitný systém rozpoznáva problém génov vývoja dieťaťa a tým ukončí tehotenstvo.

Ďalšou teóriou je, že vyvíjajúce sa dieťa nakoniec dosiahne bod, v ktorom špecifický genetický problém spôsobuje, že dieťa prestane rásť. Určité gény môžu chýbať, čo je potrebné pre ďalší vývoj, alebo extra kópie určitých génov môžu spôsobiť, že dieťa alebo placenta rastú nesprávne. To by mohlo vysvetliť, prečo niektoré typy chromozomálnych abnormalít vedú k potratom, zatiaľ čo iné nie.

Najjednoduchšia odpoveď je, že "to sa stáva." Bunkové delenie je zložitý proces s množstvom vecí, ktoré sa môžu pokaziť, takže z toho vyplýva, že niekedy sa veci zhoršujú.

Spermia alebo vaječná bunka môže skončiť s nesprávnym počtom chromozómov alebo chromozómami s chýbajúcimi alebo extra časťami, ktoré nakoniec spôsobujú problémy ako potrat, mŕtve narodenie alebo genetické poruchy.

Rizikové faktory

Väčšinu času majú ženy, ktoré majú jedno tehotenstvo postihnuté chromozomálnymi abnormalitami, normálne tehotenstvo, pretože chromozomálne problémy sú trochu náhodné.

Chromozomálne abnormality sa zvyčajne neobjavujú, pokiaľ jeden alebo obaja rodičia nemajú vyváženú translokáciu alebo podobnú genetickú záležitosť.

Rodičovský vek je jedným z rizikových faktorov, pretože gravidita je ovplyvnená chromozomálnymi abnormalitami. V prípade párov, kde má matka viac ako 35 rokov, sa riziko potratu zvyšuje a frekvencia chromozómových abnormalít sa zdá byť vyššia. V prípade mužov je vek, v ktorom sa zvyšuje počet potratov, nejasný, ale pravdepodobne bude starší ako 40 rokov.

Výskumníci skúmajú ďalšie rizikové faktory pre chromozomálne abnormality, ale údaje nie sú presvedčivé. Napríklad vystavenie toxickým chemikáliám môže zvýšiť riziko chromozomálnych abnormalít, ale presný vzťah nie je dobre pochopený.

Ak sa pokúšate otehotnieť a máte skúsenosti s viacerými potratmi, obráťte sa na odborníka na plodnosť alebo na endokrinologa reprodukcie. Ďalšie genetické vyšetrenie môže pomôcť určiť akékoľvek základné problémy, ktoré vy alebo váš partner môže mať. Ak sa vyskytne problém v genetickom zložení spermií alebo vajíčok, asistenčné reprodukčné technológie, ako je skríning embrya pred implantáciou, vám môžu pomôcť dosiahnuť životaschopné tehotenstvo.

> Zdroje:

Genuis, Stephen J. "Zdravotné otázky a životné prostredie - vznikajúca paradigma pre poskytovateľov pôrodníckej a gynekologickej zdravotnej starostlivosti." Ľudská reprodukcia jún 2006 2201-08. Prístup k 25. novembru 2007.

Hanke, W. a J. Jurewicz. "Riziko nepriaznivých reprodukčných a vývojových porúch spôsobených pracovnou expozíciou pesticídov: prehľad súčasných epidemiologických dôkazov." Medzinárodný vestník o ochrane zdravia pri práci a zdraví v zdravotníctve 2004 223-43. Prístup k 25. novembru 2007.

Slama, Remy, Jean Bouyer, Gayle Windham, Laura Fenster a Axel Werwatz a Shanna H. Swan. "Vplyv veku otcov na riziko spontánneho potratu". American Journal of Epidemiology 2005 816-23. Prístup k 25. novembru 2007.