Je smutné, že táto smrteľná chromozómová porucha nemá žiadnu liečbu
Genetické a chromozómové poruchy môžu mať rôzny a potenciálne ďalekosiahly vplyv na zdravie dieťaťa. Účinky môžu byť čokoľvek, od miernych zdravotných problémov po "nezlučiteľné so životom", čo znamená smrteľnú prognózu.
Triploidia je porucha, ktorá spadá na druhý koniec spektra. Väčšina plodov, ktoré majú triploidiu zomierajú pred narodením, a tie, ktoré spôsobujú, že zriedka prežívajú prvých šesť mesiacov života.
Čo znamená triploidia
Ľudské bytosti majú mať 46 chromozómov (23 párov). Človek dostane polovicu z každého páru chromozómov od každého rodiča. Triploidia znamená, že dieťa má tri kópie každého chromozómu v každej bunke, skôr než dve, a celkovo tvorí 69 chromozómov. Triploidia môže vyplynúť buď z jediného vajíčka oplodneného dvomi spermiami, alebo z chyby v bunkovom delení, ktorá spôsobí, že vajíčko alebo spermie majú v čase oplodnenia 46 chromozómov.
druhy
Väčšina prípadov triploidie zahŕňa "plnú" triploidiu, čo znamená, že všetky bunky tela sú jednotne ovplyvnené. V zriedkavých prípadoch môže byť triploidia "mozaika", čo znamená, že niektoré bunky tela majú tri kópie každého chromozómu a iné majú normálnu sadu 46 chromozómov. Existujú určité dôkazy, že jedinci, ktorí majú mozaikovú triploidiu, môžu byť menej závažne postihnutí poruchou než pacienti s plnou triploidizáciou. Ale aj pri mozaikovej triploidii prognóza nie je dobrá.
Vzťah k čiastočnému molárnemu tehotenstvu
Niektoré tehotenstvá postihnuté triploidizmom budú tiež ovplyvnené čiastočným hydatidiformným mólom (čiastočné molárne tehotenstvo ), čo znamená, že existuje abnormálna placenta, ktorá môže v zriedkavých prípadoch spôsobiť matkám ohrozujúce životné komplikácie . Avšak nie každý prípad triploidie bude molárne tehotenstvo.
Existuje nejaké podozrenie, že triploidia vyplývajúca z dvoch spermií, ktoré hnojia jedno jediné vajce, môže spôsobiť čiastočnú molárnu graviditu ako triploidia zahŕňajúca vajíčko alebo spermie s 46 chromozómami od začiatku. Ale to sa nepotvrdilo.
diagnóza
Triploidiu možno diagnostikovať iba prostredníctvom genetického testovania - teda amniocentézy , krvného testovania novorodenca alebo karyotypu tkaniva z tehotenskej straty. Skríningové testy, ako sú ultrazvukové a alfafetoproteinové testy, môžu vykazovať varovné príznaky triploidie. Tieto testy však nemôžu potvrdiť diagnózu triploidie. Abnormálne vysoké hladiny hCG sa môžu vyskytnúť u niektorých tehotenstiev s triploidizmom a ultrazvuk môže vykazovať charakteristickú placentu spojenú s čiastočným molárnym tehotenstvom.
prognóza
Bohužiaľ, triploidia je vždy fatálna a neexistuje žiadna liečba alebo liečba stavu. Ako už bolo spomenuté vyššie, takmer všetky (viac ako 99%) detí s triploidizáciou sú porazené alebo mŕtve deti. Z tých, ktorí sa narodili nažive, väčšina zomrie v hodinách alebo dňoch po narodení. Hrsť detí s triploidií žila päť mesiacov alebo dlhšie. Tieto správy sú však zriedkavé a zvyčajne sú deti, ktoré prežili dlhšie, mozaikovú triploidiu, a nie úplnú triploidiu.
Deti postihnuté zvyčajne majú viacnásobné vrodené chyby a závažné obmedzenie rastu.
Riziko opakovania
Výskumníci nenašli žiadne identifikovateľné rizikové faktory pre tehotenstvo, ktoré je postihnuté triploidizmom. Aj vek matky sa nezdá byť rizikovým faktorom. Malý počet žien môže mať opakované spontánne potraty postihnuté triploidizmom. Vo väčšine prípadov sa však triploidia vyskytuje náhodne a je to jednorazová tragédia, ktorá sa neopakuje v budúcich tehotenstvách. Ak ste získali triploidovú diagnózu po testovaní tkaniva z potratu alebo mŕtveho dieťaťa, pravdepodobnosť opätovného výskytu tkaniva je slabá.
Ak vaše dieťa má triploidiu
Veľa mätúcich informácií o triploidii je tam vonku, takže ak vaše dieťa bolo diagnostikované s touto chorobou počas tehotenstva alebo ako novorodenec, je pravdepodobné, že plávate s emóciami, vrátane necitlivosti, zmätenosti a zármutku. Prvá vec, ktorú potrebujete vedieť, je, že ste neurobili nič, čo by spôsobilo, že sa to stalo, a nič, čo by mu mohlo zabrániť, aby sa to stalo. Je v poriadku trápiť (alebo cítiť čokoľvek iného, čo môžete cítiť).
Ak je vaše dieťa diagnostikované s triploidizáciou prostredníctvom amniocentézy (ktorá sa zvyčajne vykonáva medzi 15. týždňom a 20. týždňom tehotenstva), pravdepodobne vás budeme spýtať, či chcete pokračovať v tehotenstve. To je individuálna voľba a musíte urobiť to, čo pre vás pracuje. Niektoré ženy uprednostňujú ukončenie tehotenstiev s fatálnymi diagnózami , zatiaľ čo iní sa rozhodnú pokračovať v tehotenstve, aj keď si uvedomujú očakávaný výsledok. (Všimnite si, že ak je vaše tehotenstvo postihnuté čiastočným hydatidiformným krtkom , nie je šanca, aby dieťa dosiahlo termín a narodilo sa nažive. Váš lekár Vám odporučí ukončenie prevencie, aby sa predišlo možným závažným komplikáciám, ktoré by mohli mať vplyv na vaše zdravie.)
Ak diagnostika triploidy príde po narodení dieťaťa, je dobré hovoriť s genetickým poradcom o tom, čo by ste mali očakávať, pokiaľ ide o starostlivosť o vaše dieťa. Väčšinu času je odporúčané liečenie poskytovať skôr komfortnú starostlivosť než akúkoľvek intenzívnu intervenciu. Existuje množstvo podporných skupín pre rodičov detí s vážnymi chromozomálnymi poruchami a tieto správy môžete považovať za utišujúce pri zvládaní tejto správy.
zdroj:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Opakovaná triploidia materského pôvodu. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidií. Zdravotné oddelenie Štátneho zdravotného ústavu Texas. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm