Trisómiu 18 je častejšia u dievčat
Jedným z vážnejších zdravotných stavov kontrolovaných v rutinnom prenatálnom diagnostickom skríningu je Edwardsov syndróm, chromozomálny stav s ničivou prognózou. Edwardsov syndróm je tiež známy ako syndróm trisómie 18, pretože existujú tri kópie chromozómu 18.
štatistika
Edwards syndróm sa vyskytuje u 1 z každých 6000 živonarodených a je trikrát častejšie u dievčat, podľa National Institutes of Health (NIH).
Výskyt počas tehotenstva je však oveľa vyšší, pretože až 95 percent žien, ktorých plod trpí tromi 18, má potrat alebo mŕtve narodenie .
prognóza
Bohužiaľ, NIH vysvetľuje, že výsledky pre deti narodené s Edwardsovým syndrómom nie sú dobré, vrátane:
- Polovica detí neprežije po prvom týždni života.
- Deväť z desiatich detí zomrie pred prvými narodeninami.
- Niektoré deti prežijú až do dospievania, ale s vážnymi zdravotnými a vývojovými problémami.
druhy
Najčastejšou formou syndrómu Edwards je plná trizómia 18, čo znamená, že dieťa má tri úplné kópie 18. chromozómu namiesto dvoch.
Je tiež možné mať čiastočnú trisómiu 18, v ktorej sú dve plné kópie chromozómu 18 a tiež ďalšia čiastková kópia.
Ďalším typom je mozaika trizómia 18, čo znamená, že existuje účinok na niektoré, ale nie na všetky bunky.
Posledné dva typy sú vzácne v porovnaní s plnou trizómiou 18.
Prognóza sa nelíši podľa typu.
Príčiny a rizikové faktory
Dodatočná kópia chromozómu 18 je už prítomná v čase oplodnenia a je výsledkom náhodných chýb v bunkovom delení. Trizómia 18 sa môže vyskytnúť u rodičov všetkých vekových skupín, ale riziko je najvyššie, keď sú mamičky staršie ako 35 rokov.
diagnóza
Odber vzoriek amniocentézy alebo choriových vĺn môže testovať Edwardov syndróm.
Test alfafetoproteínu nemôže potvrdiť (alebo úplne vylúčiť) trisómiu 18, ale môže iba naznačovať štatistické šance, že dieťa môže mať tento stav. Niektoré testy sú menej presné ako iné.
Genetické testovanie je vyvíjajúce sa pole a určite sú na horizonte nové a presnejšie testy.
Riziko opakovania
Väčšinu času je trisómiou 18 náhodný výskyt v dôsledku problémov s delení buniek. Vo výnimočných prípadoch sú rodičia nosičmi na čiastočnú trisómiu 18 v dôsledku stavu nazývaného vyvážená translokácia, ktorá zvyšuje riziko pre budúce tehotenstvo.
Ak existuje šanca, že by ste mohli byť nosičom, váš lekár vás môže obrátiť na genetického poradcu, ktorý vám poradí o vašich možnostiach. Ale väčšina rodičov, ktorí majú deti s trisómiou 18, nie sú nosičmi.
Tvárou v tvár diagnóze Edwardsovho syndrómu
Diagnóza Edwardsovho syndrómu je zničujúca správa. Mnoho rodičov sa rozhodne ukončiť svoje tehotenstvo po obdržaní potvrdenia, že dieťa má určite trizómiu 18, vzhľadom na vysoké riziko ťažkých zdravotných problémov a nízke šance na prežitie dieťaťa. Iní sa rozhodnú pokračovať v tehotenstve, buď kvôli presvedčeniu proti potratom, alebo kvôli zmýšľaniu, že chcú pokladať čas s dieťaťom, aj keď je krátky.
Neexistuje žiadna "správna" voľba pre to, čo robiť v tejto situácii. Rodičia, ktorí čelia tejto diagnóze, by mali robiť to, čo je pre nich správne.
> Zdroje:
Medline Plus: Trisomia 18 (2016)
Trisomia 18 Nadácia: Čo je trizómia 18?