Aneuploidia je stav, pri ktorom má bunka nesprávny počet chromozómov. Aneuploidy sú bežnou príčinou potratu, najmä v začiatku tehotenstva.
Porozumenie chromozómov
Ak chcete pochopiť, čo je aneuploidia, musíte sa najprv dozvedieť o chromozómoch. Chromozómy sú štruktúry, ktoré obsahujú našu DNA. Sú umiestnené v jadrách všetkých našich buniek.
Normálne ľudské bunky majú 46 chromozómov pozostávajúcich z 23 párov chromozómov. Polovica našich chromozómov pochádza od našich matiek a druhá polovica od našich otcov.
Prvých 22 párov chromozómov, nazývaných autozómy, je rovnaké u mužov u žien. 23. dvojica sa skladá z pohlavných chromozómov. U žien je tento pár dva X chromozómy. U mužov je tento pár X a Y chromozóm.
Čo je aneuploidita?
V aneuploidii má bunka tri kópie konkrétneho chromozómu (výsledkom je 47 celkových chromozómov) alebo jedna kópia konkrétneho chromozómu (výsledkom je 45 chromozómov). Dodatočná kópia chromozómu sa nazýva trizómia; chýbajúca kópia sa nazýva monozómia.
Každá zmena v počte chromozómov v spermií alebo vaječných bunkách môže ovplyvniť výsledok tehotenstva. Niektoré aneuploidy môžu mať za následok živé narodenie, iné sú smrteľné v prvom trimestri a nikdy nemôžu viesť k životaschopnému dieťaťu.
Odhaduje sa, že viac ako 20% tehotenstiev môže mať aneuploidiu.
Mnohé z týchto tehotenstiev nie sú životaschopné a preto nebudú mať za následok dieťa.
Pred desiatym týždňom tehotenstva sú aneuploidy najčastejšou príčinou potratov.
príčiny
Vplyvy na životné prostredie môžu spôsobiť chromozomálne abnormality, ale vedci sa domnievajú, že väčšina prípadov aneuploidie je výsledkom náhodných chýb v bunkovom rozdelení.
Väčšinu času, dokonca aj keď chromozomálne testovanie po potratovaní dokazuje, že dieťa bolo postihnuté aneuploidizmom, aneuploidia sa v budúcich tehotenstvách neobjavuje.
Ako triezómy ovplyvňujú tehotenstvo
Trisomie (extra kópia chromozómu) sú bežnejšie ako monozómie (chýbajúca kópia). Väčšina trisómií vedie k potratom. V skutočnosti sú zodpovední za približne 35 percent potratov.
Menej ako jedno percento ľudí sa narodilo s trisómiou. Existujú významné zdravotné účinky chromozómových abnormalít u týchto jedincov.
Iba niekoľko trizómov môže mať za následok živé pôrody. Najčastejšou je trizómia 21, známa ako Downov syndróm. Ďalšie dve autozomálne trisomie (ktoré nie sú pohlavné chromozómy), ktoré niekedy vedú k dieťaťu, sú trizómia 13 a 18. Bohužiaľ, deti narodené s trisomiami zvyčajne neprežijú.
Deti narodené s určitými sexuálnymi chromozómovými trizómami môžu žiť do dospelosti. Muži narodení s dvomi X chromozómami a jedným Y chromozómom majú Klinefelterov syndróm, najbežnejšiu aneuploidiu po Downovom syndróme. Samci môžu tiež prežiť s jedným X a dvomi YY chromozómami a ženami s tromi X chromozómami.
Pokiaľ ide o monozómie - opak trisómií - iba jeden spôsobuje živé pôrodu.
Jedná sa o jediný X chromozóm u žien, známy ako Turnerov syndróm .
Tiež známe ako: anneuploidy, trizómia, monozómia, abnormalita chromozómov
zdroj:
Koľko chromozómov majú ľudia? Genetika Home Referencie. US National Library of Medicine. 1. februára 2016.
Chromozómový informačný leták. Národný výskumný ústav ľudského genómu. 16. júna 2015.
O'Connor, C. (2008) Chromozomálne abnormality: Aneuploidy. Prírodné vzdelávanie 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Opakovaný potrat. Lancet.