Genetické karyotypovanie - tiež známe ako chromozómová analýza - je testovanie, ktoré môže odhaliť určité genetické abnormality. Môže sa použiť na potvrdenie alebo diagnostiku genetických porúch alebo chorôb. Alebo testovanie môže odhaliť, že pár je ohrozený tým, že má dieťa s genetickou alebo chromozómovou poruchou.
Napríklad karyotyp môže odhaliť, že mužský partner má Klinefelterov syndróm, genetická porucha často nie je diagnostikovaná, kým človek neplodí .
Muži s Klinefelterovým syndrómom majú vo svojej DNA extra X chromozóm (namiesto toho, že sú iba XY, sú XXY) a sú zvyčajne neplodné.
Váš lekár môže odporučiť genetické karyotypovanie, ak:
- Nemohli ste otehotnieť viac ako rok .
- Zaznamenali ste dva alebo viac po sebe idúcich potratov.
- Zažili ste mŕtvo narodený.
- Mužský partner nemá spermie vo svojom sperme alebo extrémne nízky počet spermií . (Tiež známa ako azoospermia alebo silná oligozoospermia.)
- Ženskému partnerovi bola diagnostikovaná primárna dysfunkcia vaječníkov. (Tiež známy ako POI, primárna ovariálna insuficiencia alebo POF, predčasné zlyhanie vaječníkov.)
Genetické karyotypizácia sa môže vyžadovať pred získaním technológie asistovanej reprodukcie vrátane IUI alebo IVF. To platí najmä pre tých, ktorí zvažujú IVF s ICSI , čo zvyšuje riziko prenosu mužskej neplodnosti a niektorých genetických porúch.
Ako je test hotový?
Pre neplodné páry sa test zvyčajne vykonáva krvou, od mužského aj ženského partnera.
Vzorky krvi sa potom spracujú v laboratóriu.
Bunky z krvnej vzorky sa umiestnia do špeciálnej nádoby, aby ich povzbudili k rastu. Keď bunky dosiahnu konkrétny stupeň rastu, bunky sa zafarbia a skúmajú pod mikroskopom.
Laboratórny technik hodnotí veľkosť a tvar buniek. Fotografujú tiež bunky a počítajú počet chromozómov v bunkách.
Špecializovaná fotografia umožňuje vyhodnotenie chromozómových usporiadaní.
Prečo sa odporúča genetické poradenstvo pred liečbou plodnosti
Genetické testovanie môže spôsobiť neplodnosť alebo opakované straty. Keď viete, prečo nemôžete otehotnieť, alebo prečo stále trpíte poruchami, môže vám Váš lekár odporučiť najlepšie možnosti liečby .
Ďalším dôvodom na vykonanie genetického testovania pred liečbou plodnosti je zabrániť prenosu genetického vrodeného defektu do budúceho dieťaťa.
Niektoré genetické mutácie môžu spôsobiť neplodnosť, ak je prítomná u jedného rodiča, ale keď obaja rodičia nesú mutáciu, môžu preniesť na svoje dieťa významnejšiu genetickú chorobu.
Napríklad mutácia génu CFTR je spojená s niektorými druhmi mužskej neplodnosti. Je tiež spojená s vážnym stavom, cystickou fibrózou.
Ak má iba otec mutáciu génu CFTR, existuje riziko, že jeho dieťa odovzdá mužskú neplodnosť. Ak sú otec aj matka nosičmi mutácie génu CFTR, existuje šanca 1: 4, že budú mať dieťa s cystickou fibrózou.
Ak by pár zvažoval IVF s ICSI, riziko prenosu na genetickú chorobu je oveľa vyššie ako pri pravidelnom IVF alebo prirodzenom počatí.
Je to preto, že s pravidelným IVF, spermie sú umiestnené v Petriho miske s vajíčkom a "najsilnejší" spermie vyhrá.
Pri IVF-ICSI sa vyberie jedno spermie a vstrekuje sa priamo do vajíčka. Šanca na geneticky "slabšie" spermie hnojenie vajíčka je v tejto situácii omnoho vyššia. To zvyšuje riziko prenosu niektorých genetických problémov.
Možnosti, ak máte vysoko genetické riziko
Vaše možnosti budú závisieť od toho, aké genetické riziko ste vystavení.
V niektorých prípadoch môže diagnóza genetického problému alebo rizika ...
- potvrďte alebo pomôžte vykonať špecifickú diagnostiku neplodnosti
- zvýšiť riziko potratu alebo pôrodu
- zvýšiť riziko vzniku dieťaťa so špecifickou genetickou poruchou
- zvýšite riziko prenosu neplodnosti muža alebo ženy na vaše dieťa
Genetický poradca by mal s vami skontrolovať vaše výsledky.
Všeobecne povedané, vaše možnosti môžu zahŕňať niektoré z nasledujúcich možností:
Pridajte predimplantačnú genetickú diagnózu (PGD ) k liečbe IVF. S PGD má vyvíjajúce sa embryo jednu bunku odstránenú na testovanie genetických mutácií. (Odstránenie tejto bunky nepoškodzuje embryo.) Môžete potom preniesť najzdravšie vyzerajúce embryá.
Tí, ktorí majú genetické chyby - z ktorých mnohé z nich nikdy nemuseli prežiť - sú vyradené.
PGD môže znížiť riziko skorého spontánneho potratu a môže znížiť riziko určitých genetických porúch. Ale aj pri PGD nie je zaručené, že tehotenstvo a dieťa budú 100% geneticky zdravé. Stále sa môžete poraziť aj pri PGD.
Niektorí sú eticky alebo nábožensky protikladom testovania PGD.
Rozhodnite sa, že sa zrieknete IVF-ICSI . Zvyčajne, keď sa zbierajú vajíčka a spermie, iba najspoľahlivejšie spermie dokáže preniknúť a oplodniť vajce. Prirodzený výber eliminuje slabšie spermie, ktoré môžu byť aj geneticky poškodené spermie.
Pri IVF s ICSI sa spermie priamo vstrekujú do vajíčka. Prirodzený výber sa nemôže uskutočniť. To môže zvýšiť riziko prenosu genetických mutácií.
Môžete sa rozhodnúť, že nebudete riskovať a vyhnúť sa IVF-ICSI. Namiesto toho môžete ...
- skúste pravidelnú IVF (aj keď môže mať nižšiu úspešnosť pre vás)
- prerušiť liečbu
- ale namiesto toho vyberiete spermie alebo darcovstvo embryí
Pokračujte v liečbe bez ohľadu na zvýšené riziko prenosu genetického stavu alebo mužskej neplodnosti na vaše dieťa.
Byť ohrozený predpokladom prechodu na určitú podmienku nie je zárukou.
Porozprávajte sa s genetickým poradcom, aby ste mohli urobiť kvalifikované rozhodnutie.
Rozhodnite sa použiť darcu spermy, darcu vajíčok alebo darcu embrya. Samozrejme, aj géni darcu môžu mať genetické chyby. Darcovia sú zvyčajne vyšetrení, ale žiadna voľba nie je bez rizika.
Ak vyberáte darcu vajíčok alebo spermií, je dôležité, aby bol darca testovaný na genetické ochorenie, pre ktoré ste ohrozené kvôli prechodu.
Pokračujte v osvojení alebo v beztrestnom živote. Po získaní výsledkov genetického testovania sa niektoré páry rozhodnú prijať. Iní sa rozhodnú prestať sa snažiť mať dieťa a žiť bez dieťaťa.
Emocionálne aspekty s genetickým poradenstvom
Získanie výsledkov genetického karyotypu môže byť emocionálne a ťažké.
Niekedy vám výsledky môžu pomôcť pri voľbe liečby. Inokedy s informáciami nie je možné urobiť veľa. Môže to spôsobiť emocionálne utrpenie bez akejkoľvek skutočnej príčiny.
Vaše náboženské presvedčenie môže tiež obmedziť, ako užitočné genetické poradenstvo bude pre vás.
Je dôležité, aby ste pochopili, aké informácie vám poskytnú genetické poradenstvo a či môžete na ňu dokonca reagovať skôr, ako prejdete testovaním.
Skôr než budete súhlasiť s testovaním, požiadajte o rozhovor s genetickým poradcom. Môžu vysvetliť výhody a nevýhody testovania a pomôcť vám rozhodnúť, či testovanie má pre vás a vášho partnera zmysel.
Tiež sa uistite, že bude k dispozícii genetický poradca na diskusiu o akýchkoľvek výsledkoch.
zdroj:
CFTR: gény. Genetika Home Referencie. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystická fibróza: prenatálny screening a diagnostika. FAQ171, február 2016. ACOG.org. Prístup bol zverejnený 18. februára 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetické rizikové faktory u neplodných mužov so silnou oligozoospermiou a azoospermiou" Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Pokyny pre správne používanie genetických testov u neplodných párov " European Journal of Human Genetics . Máj 2002, zväzok 10, číslo 5, strany 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelterov syndróm. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantačná genetická diagnostika výrazne zlepšuje výsledok tehotenstva nosičov translokácie s históriou opakovaného potratu a neúspešných tehotenstiev." Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L., Pehlivan T, Remohí J., Pellicer A. "Chromozomálne abnormality a vývoj embryí u opakujúcich sa spontánnych párov" Hum Reprod . 2003 Jan 18 (1): 182-8.