Chromozómové problémy sú bežnou príčinou skorého straty tehotenstva
Chromozómové problémy, ako je Trisómiu 22, sú zďaleka najčastejšou príčinou potratov v prvom trimestri. V závislosti od toho, ktorý chromozóm je ovplyvnený, môžu extra alebo chýbajúce chromozómy (alebo časti chromozómov) spôsobiť čokoľvek, od malých zdravotných problémov, až po podmienky, ktoré sú nezlučiteľné so životom. Trisómia 22 je jednou z najťažších chromozómových porúch .
Čo znamená trizómia 22
Trisomia 22 znamená, že osoba má tri kópie 22-tého chromozómu namiesto očakávaných dvoch kópií.
Podmienka môže byť úplná (čo znamená, že sú postihnuté všetky bunky v tele) alebo mozaika (čo znamená, že niektoré bunky sú ovplyvnené, ale nie iné). Je tiež možné mať čiastočnú trisómiu 22, čo znamená dve úplné kópie chromozómu 22 a ďalšiu nedokončenú kópiu iba časti chromozómu.
diagnóza
Trizómia 22 môže byť diagnostikovaná prostredníctvom genetického testovania po potratu alebo mŕtvom narodení. Prenatálne sa môže zistiť pomocou CVS alebo amniocentézy, aj keď výsledky prenatálnych testov s trisómiou 22 neznamenajú vždy, že dieťa bude významne postihnuté (pozri nižšie).
Účinky úplnej trizómie 22
Kompletná trizómia 22 takmer vždy spôsobuje potrat v prvom trimestri; stav je nezlučiteľný so životom a nie je šanca, že dieťa s celkovou trisómiou 22 prežije v dlhodobom horizonte. Výskumníci sa domnievajú, že trizómia 22 predstavuje 3 až 5 percent všetkých skorých spomienok.
Účinky trisomickej mozaiky 22
Účinky mozaiky trizómie 22 môžu byť u niektorých jedincov mierne a iné môžu byť závažné.
Avšak prenatálne testovanie, ktoré zisťuje mozaiovú trizómiu 22, nemôže predpovedať výsledky. Mnohé deti, u ktorých sa zdá, že majú mozaiovú trisómiu 22 v amniocentéze alebo v výsledkoch CVS, nemajú pri narodení značné zdravotné problémy; deti, ktoré potvrdili, že majú pri narodení mozaiovú trisómiu 22, majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku zdravotných problémov.
Ak Vaše dieťa má trizómiu 22
Ak vám bolo povedané, že dieťa, ktoré ste prekonali, malo trisómiu 22, ubezpečte sa, že potrat nie je vaša chyba a nebolo vám nič, čo by ste mohli urobiť, aby ste tomu zabránili. Ak je jedno tehotenstvo postihnuté trisómiou 22, neznamená to, že máte v budúcom tehotenstve vyššie riziko trizómie 22. Vo väčšine prípadov je trizómia 22 výsledkom náhodných problémov v bunkovom rozdelení a nedochádza k opakovaniu.
Ak ste v súčasnosti tehotná a máte CVS s trisómiou 22, je dobré hovoriť s genetickým poradcom alebo lekárom špecializujúcim sa na genetiku. Je pravdepodobné, že vaše dieťa má úplnú trizómiu 22 a je pravdepodobnejšie, že vaše dieťa buď má mozaiovú trisómiu 22, alebo typ trizómií 22, ktorá je prítomná iba v placentách.
Váš lekár môže odporučiť amniocentézu, aby objasnila situáciu. Keď amniocentéza nepotvrdí trizómiu, je pravdepodobné, že trizómia je prítomná iba v placentách a dieťa je chromozomálne normálne. Napriek tomu môže existovať zvýšené riziko vnútromaternicového obmedzenia rastu a tehotenských komplikácií v dôsledku abnormálnej placenty a možno budete potrebovať ďalšie sledovanie na zvyšok vášho tehotenstva.
Ak amniocentéza potvrdí mozaiky v dieťati, váš genetický poradca alebo iný odborník na genetiky vám môže poskytnúť najaktuálnejšie informácie o tom, čo môžete očakávať.
zdroj
Trisomia 22 mozaika. Univerzita v Britskej Kolumbii. Prístup: 14. apríl 2009.