Skríningový test novorodencov, často nazývaný PKU test, je krvný test, ktorý hľadá niekoľko rôznych porúch u novorodencov. Test PKU sa vykonáva pichnutím päty dieťaťa a umožnením niekoľkých kvapiek krvi kvapkať na špeciálnu kartu. Test sa líši podľa stavu, pričom niektoré štáty hľadajú ďalšie poruchy ako iné.
Test PKU by mal byť vykonaný potom, čo dieťa má najmenej 24 až 48 hodín, ale počas prvých 7 dní života.
Obvykle sa to robí skôr, ako novorodenec opustí nemocnicu. Deti, ktoré sa narodili doma alebo v inom mimo nemocničnom prostredí, by mali kontaktovať pôrodnú asistentku alebo pediatra, aby našli najbližšiu laboratóriu, ktorá môže vykonať test.
Prečo je novorodenecká obrazovka tiež nazývaná testom PKU?
V roku 1963 Dr. Robert Guthrie vyvinul jednoduchý a nenákladný test na PKU alebo fenylketonúriu u dojčiat. Postupom času sa ten istý test použil na hľadanie mnohých ďalších porúch. Hoci novorodenecký skríningový test teraz v niektorých štátoch hľadá viac ako 50 rôznych porúch, stále sa to často nazýva test PKU.
Čo môže Diagnostika testu PKU diagnostikovať?
Hoci sa test PKU líši podľa stavu, všetky štáty používajú skríning novorodencov na testovanie najmenej 21 rôznych porúch vrátane:
- PKU
- Vrodená hypotyreóza
- galaktosémia
Väčšina štátov používa test PKU na testovanie ďalších porúch s niektorými testami na viac ako 50 rôznych chorôb.
Mnohé z týchto porúch sú metabolické, čo znamená, že ovplyvňujú spôsob, akým bunky vytvárajú energiu.
Prečo je test PKU dôležitý?
Test PKU hľadá poruchy, ktoré môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy, ak nie sú liečené skoro. Niektoré z porúch môžu byť veľmi vážne alebo dokonca život ohrozujúce v prvom týždni života, ak nie sú diagnostikované a liečené okamžite.
Iné nevykazujú symptómy ani mesiace ani roky a symptómy môžu vyzerat ako iné poruchy.
Ako sa test PKU líši v NICU?
Tak nezrelosť preemie, ako aj komplikácie liečby NICU, môžu sťažiť interpretáciu výsledkov skríningových testov novorodencov. Pacienti NICU môžu byť potrestaní viacnásobne, aby boli výsledky ľahšie pochopiteľné.
Nedorobené deti a termínované deti, ktoré vyžadujú starostlivosť o NICU, majú niekoľko problémov, ktoré môžu ovplyvniť skríningový test novorodenca:
- Neskoré kŕmenie: Mnohé deti NICU nie sú hneď kŕmené mliečnymi výrobkami kvôli riziku NEC, aspirácie alebo iným problémom. Pokiaľ sa nepoužijú pokročilé metódy skríningu, výsledky testu PKU sú najpresnejšie po tom, čo dieťa dostalo mliečne krmivo najmenej 24 až 48 hodín, ale do 7 dní od jeho života.
- Antibiotická terapia: Antibiotiká môžu ovplyvniť presnosť niektorých testov vykonaných na PKU teste.
- Celková parenterálna výživa (TPN) : TPN môže ovplyvniť presnosť niektorých testov skríningu novorodencov.
- Krvné transfúzie: Pretože krvné transfúzie nahradia časť vlastnej krvi dieťaťa krvou iného zloženia, krvné transfúzie môžu ovplyvniť, aby boli testy PKU menej presné.
- Vyššia frekvencia hypotyreózy: Predčasne narodené deti majú vyššie miery hypotyreózy ako termínové deti. Táto podmienka je zvyčajne krátkodobá a rýchlejšie sa rýchlo zlepší bez trvalých účinkov, ale môže narušiť rast a vývoj, ak nie je pozorne sledovaná.
Ak bolo vaše dieťa predčasné alebo strávil čas v NICU, je pravdepodobné, že on alebo ona zažila niektoré z vyššie uvedených zákrokov, alebo mal obdobie hypotyreózy. Zamestnanci NICU zvyčajne urobia jeden test PKU pred plánovaným zásahom a opakovaný test bude musieť byť vypracovaný neskôr. Opakovaný test tiež pomôže určiť, či bude potrebné liečiť hypotyreózu.
Predčasne narodené deti dostanú zvyčajne opakované testy v NICU. Ak ste mali termín dieťa, ktoré bolo v NICU na krátky čas, opýtajte sa svojho pediatra, či sa má test PKU opakovať a kedy.
Čo keď je Newborn Screening Test / PKU test pozitívny?
Ak bola novorodená obrazovka vášho dieťaťa pozitívna na PKU alebo inú poruchu, vykoná sa následné testovanie na potvrdenie podozrenia na diagnózu. Niektoré výsledky testov novorodeneckého testu sú falošne pozitívne, takže vaše dieťa nemusí v skutočnosti mať podozrenie na poruchu. Ak je rozpoznaná porucha, liečba sa potom prediskutuje a začne.
zdroj:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Rohy, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, MUDr. Nicola, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Primer na novorodenecký skríning." Pokroky v novorodeneckej starostlivosti október 2004; 4, 306-317.
March of Dimes. "Newborn Screening Tests."
March of Dimes. "Štáty rozširujú screening novorodencov na život ohrozujúce poruchy."