Trisómiu 13 možno diagnostikovať počas tehotenstva alebo po ňom
Chromozomálne abnormality sú jednou z najčastejších príčin potratu a mŕtveho tehotenstva. V stave známej ako trisómia postihnutá osoba má tri kópie konkrétneho chromozómu namiesto dvoch (ľudské bytosti majú 46 chromozómov, 23 párov). Existuje niekoľko rôznych typov trisómie vrátane Downovho syndrómu (trizómia 21), Edwardsovho syndrómu (Trisomy 18) a Patauovho syndrómu (Trisomia 13).
Patauov syndróm je najzávažnejší z trizómov.
Deti s Pataovým syndrómom pravdepodobne budú mať charakteristické fyzické abnormality, intelektuálne postihnutia a problémy s vnútornými orgánmi. Väčšina postihnutých detí zomrie v prvom mesiaci po narodení alebo v prvom roku kvôli zdravotným komplikáciám spojeným s týmto stavom.
Približne 1 zo 16 000 detí sa narodilo s Pataovým syndrómom. Vedci sa domnievajú, že asi 95 percent detí s Pataovým syndrómom je porazených alebo mŕtvo narodených. Nikto nevie, prečo niektorí prežívajú na termín, zatiaľ čo iní nie. Mnohé deti, ktoré prežili, nežijú po prvom týždni. Len päť až desať percent to robí k svojim prvým narodeninám.
Diagnóza trizómie 13
Prenatálne skríningové testy, ako napríklad alfafetoproteínový test a ultrazvuk v tehotenstve, môžu odhaliť markery možných chromozomálnych stavov, ale nemôžu poskytnúť diagnózu. Iba genetické testy, ako je amniocentéza a odber vzoriek choriových vĺn (CVS), môžu poskytnúť definitívnu diagnózu.
Je tiež možné, že Patauov syndróm možno odhaliť ako príčinu straty tehotenstva, ak sa manželka pokúsi o genetické karyotypovanie po potratu alebo mŕtvom narodení.
Typy syndrómu Patau
Rovnako ako pri iných trisomických poruchách existujú tri typy Patauovho syndrómu:
- Plná trizómia 13: Najbežnejší typ. Ľudia s týmto typom majú tri úplné kópie chromozómu 13.
- Čiastočná trizómia 13: Ľudia majú dve plné kópie chromozómu 13 a ďalšiu časť chromozómu 13.
- Trizómia mozaiky 13: Niektoré bunky tela mali tri kópie chromozómu 13, zatiaľ čo iné majú dve normálne kópie.
Riziko opakovania
Väčšinou je príčinou trizómie 13 náhodná chyba v bunkovom delení počas tvorby vajíčka alebo spermií, čo znamená, že problém je prítomný v čase oplodnenia. V tomto prípade je nepravdepodobné, že sa táto porucha opäť objaví. V zriedkavých prípadoch môže mať rodič vyváženú translokáciu zahŕňajúcu chromozóm 13. Ľudia s vyváženou translokáciou majú zvýšené riziko opätovného výskytu dieťaťa s čiastočnou trisómiou 13.
Rozhodovanie o tom, čo má robiť, ak vaše dieťa má Patau syndróm
Jednou z prvých otázok, na ktoré sa môžete pýtať, či vaše dieťa dostalo diagnózu Patauovho syndrómu, je, či chcete pokračovať v tehotenstve (alebo sa usilujete o intenzívny zákrok, ak sa narodí dieťa so zdravotnými problémami). Počas tehotenstva sa niektorí rodičia rozhodli ukončiť deti diagnostikované Patauovým syndrómom kvôli všeobecne zlej prognóze a túžbe predĺžiť zármutok straty. Iní pokračujú v tehotenstve v dôsledku presvedčenia proti potratom alebo preto, že majú pocit, že majú radšej čas s dieťaťom, aj keď sa ukáže, že je krátky.
To isté platí pre deti, ktoré sú diagnostikované po narodení - niektorí rodičia si vyberú len komfortnú starostlivosť, zatiaľ čo iní sa rozhodnú pre intenzívne lekárske zákroky, hoci šanca vyzerá štíhle, že dieťa prežije detstvo.
Ak je vaše dieťa diagnostikované s Patauovým syndrómom, môžete pocítiť ľubovoľný počet emócií od zármutku po hnev až po necitlivosť, aby ste sa jednoducho cítili ohromení. Je v poriadku, aby ste si vybrali čas a vyriešili situáciu pred tým, ako sa posunieme dopredu a rozhodujeme alebo plánujeme. Neexistuje žiadny "správny" spôsob, ako sa cítiť a žiadny jediný "správny" postup, ktorý by mohol prijať s týmito diagnózami. Musíte robiť čokoľvek, čo máte pocit, že budete s najväčšou schopnosťou žiť, a odpoveď je pre každého iná.
Bez ohľadu na to, čo sa rozhodnete, je dobré pokúsiť sa stratiť dieťa, ktoré ste očakávali. Môže byť užitočné pripojiť sa k podporným skupinám pre rodičov detí s Patauovým syndrómom alebo inými závažnými chromozómovými poruchami.
zdroj:
Patau syndróm. Národná knižnica pre zdravie. Špecializovaná knižnica genetických podmienok.
Trisomia 13 - Genetika Home Referencie. Národná knižnica medicíny.