Trisomia 13, tiež nazývaná Patauov syndróm, je genetickým defektom zahŕňajúcim chromozóm 13. Väčšina ľudí má 23 chromozómových párov, ale ľudia s Pataovým syndrómom majú extra kópiu trinásteho chromozómu. Trisómia 13 je vážny genetický syndróm a väčšina detí s Pataovým syndrómom zomiera pred narodením alebo počas prvého týždňa života.
Existujú tri typy trizómie 13:
- Plná trizómia: Väčšina prípadov trizómie 13 je plná trizómia. V plnej trizómii každá bunka v tele obsahuje tri kópie chromozómu 13.
- Čiastočná trizómia: Pacienti s čiastočnou trisómiou nemajú úplnú extra kópiu chromozómu 13. Skôr majú v ich bunkách extra časť chromozómu naviazanú na iný chromozóm.
- Mozaika: Pacienti s trizómovou 13 mozaiou majú úplnú extra kópiu chromozómu 13, ale len v niektorých bunkách tela.
Trisomia 13 je zvyčajne spôsobená chybou v delení buniek. Hoci riziko starnutia dieťaťa s trisómiou 13 je vyššie u starších mamičiek, nie je zdedené a nemôže byť prenesené do rodiny. Jedinou výnimkou je čiastočná trizómia 13, ktorá môže byť zdedená. Každá rodina s anamnézou trizómie 13 by mala mať genetické poradenstvo.
Symptómy syndrómu Patau
Pretože extra chromozóm je prítomný v celom tele, trizómia 13 môže spôsobiť problémy v mnohých telesných systémoch.
Niektoré príznaky trizómie 13 sa môžu liečiť liekom alebo chirurgickým zákrokom, iné sú však neliečiteľné. Príznaky zahŕňajú:
- Predčasné narodenie: Mnohé tehotenstvo trizómie 13 končí v potrat alebo mŕtve narodenie. Deti, ktoré sa narodili nažive, sa zvyčajne narodia skoro, s priemerným gestačným vekom 29 týždňov. Tieto deti musia bojovať s komplikáciami nedonosených, ako aj s ďalšími príznakmi trizómie 13.
- Abnormality tváre: veľa detí s trisómii 13 sa narodilo s rozštiepeným perom a / alebo rozštiepeným podnebím. Oči môžu byť nastavené blízko seba a môžu sa spojiť, aby vytvorili jedno oko. Uši môžu byť nízke a kožné problémy na pokožke hlavy (cutis aplasia) sú bežné.
- Problémy so srdcom: Srdcové chyby sú bežné u detí s trisómiou 13. Diery medzi srdcovými komorami (defekt ventrikulárneho septa a defekt predsieňového septa) a patentový duktus arteriosus sa môžu objaviť v trizómii 13.
- Problémy s mozgom: U niektorých detí s trisómiou 13 sa predná časť mozgu nerozdelí správne. To spôsobuje veľa problémov tváre spojených s poruchou. Deti s Pataovým syndrómom majú ťažké mentálne postihnutie a môžu mať záchvaty.
- Gastrointestinálne problémy: GI problémy u detí s trisómiou 13 môžu zahŕňať pupočnú herniu a inguinálnu herniu. V niektorých prípadoch sa vyskytujú omfalóly, kde časť čriev je mimo tela.
- Problémy s kostrou : Deti s Pataovým syndrómom môžu mať ďalšie prsty alebo prsty na nohách, zachytené ruky alebo nohy (hlboko zakončené).
- Problémy s dýchaním: Deti narodené s trisómii 13 majú často problémy s dýchaním, alebo majú obdobia, keď prestávajú dýchať (apnoe).
Ako často prechádzajú deti s trizómii 13?
Trisomia 13 je vážna porucha.
Väčšina detí s trisomií 13 zomrie počas prvého týždňa a priemerná dĺžka života je približne 5 dní. Približne 10% žije k svojim prvým narodeninám. Deti, ktoré vážia viac pri narodení a ktoré majú mozaiku alebo čiastočnú trizómiu, sú pravdepodobnejšie, že prežijú.
Hoci je trizómia 13 považovaná za smrteľnú poruchu, ktorá nie je kompatibilná so životom, moderná medicína zvýšila životnosť a kvalitu života niektorých detí s Patauovým syndrómom. V závislosti od závažnosti iných príznakov môže operácia napraviť chyby srdca alebo GI alebo opraviť rozštiepku. Vhodná lekárska liečba pomohla mnohým deťom s trisómiou 13 byť veľkou radosťou pre ich rodiny po mnoho rokov.
Ak má vaše dieťa trisómiu 13, nemusíte čeliť tomuto syndrómu samotnému. Podporné skupiny a webové stránky vám môžu pomôcť lepšie porozumieť Patauovmu syndrómu a osloviť ostatné rodiny, ktorých sa dotkol trizómia 13. Hovoriť s odborníkom na perinatálnu hospicu vám môže pomôcť dozvedieť sa, čo môžete očakávať, ak vaše dieťa neprežije do prepustenia do nemocnice, a pomôže vám rozhodnúť sa, čo typy zásahov, ktoré chcete pre svoje dieťa.
Referencie:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Rozpoznanie klinických vlastností syndrómu trisómie 13". Pokroky v neonatálnej starostlivosti. Zdroj: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (máj 2012). "Liečba lôžok v nemocniciach s trisómiou 13 a trizómia 18 v Spojených štátoch." Pediatrics. 129 (5) 869 - 876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (december 2013). Kliniká v perinatológii. "Skoré narodenia a vrodené chyby na vstupe: komplexná interakcia." 40 (4): 629-44.
Genetika Home Referencie. "Trisomia 13." Zdroj z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13