Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) je spôsob vyšetrenia niektorých genetických porúch pri pohľade na krv matky. Môžete tiež počuť, že sa nazýva neinvazívny prenatálny skríning (NIPS). To je to isté. Tieto testy zisťujú malé množstvo DNA dieťaťa, ktoré cirkuluje v krvnom obehu matky, známe ako DNA bez buniek alebo cfDNA. Krv je nakreslená rovnakým spôsobom ako každá ďalšia laboratórna práca je nakreslená a poslaná do laboratória, aby sa vyšetrovala na rôzne genetické poruchy.
Existuje niekoľko ponúkaných testov - test, ktorý vám ponúkame, bude závisieť od laboratória, ktorú váš praktický lekár obvykle používa. Niektoré testovacie mená zahŕňajú:
- harmónia
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
overiteľným
Kto by to mal robiť?
Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov (ACOG) teraz odporúča genetické testovanie buď prostredníctvom skríningu (NIPT) alebo diagnostického testovania (amniocentéza alebo odber vzoriek choriových vĺn) pre každú tehotnú ženu.
Ak vám Váš lekár odporúča skríning, nerobte si obavy. Nie je to nevyhnutne preto, lebo má podozrenie, že niečo nie je v poriadku. Tradične sa tieto typy testov a vyšetrení odporúčali iba pre ženy, ktoré mali viac ako tridsaťpäť rokov alebo ktoré mali rodinnú anamnézu genetického ochorenia. Odporúčanie sa potom rozšírilo o starších otcov. Teraz sú prehliadky bezpečnejšie a ľahšie dostupné, takže sú viac odporúčané.
Jedna vec, o ktorej niektoré rodiny nemyslí vopred, je to, čo sa stane, ak bude test pozitívny, čo naznačuje, že vaše tehotenstvo je vystavené zvýšenému riziku vzniku genetického problému.
Toto je určite diskusia, ktorú by sme Vás chceli podporiť so svojím lekárom a partnerom. Jedna vec, ktorú treba mať na pamäti, je, že tieto testy sa považujú za skríningový test, čo znamená, že vám môžu povedať len zvýšené riziko, že Vaše dieťa má genetickú záležitosť, nie nevyhnutne jednoznačnú prítomnosť genetických problémov. Musíte mať diagnostický test na konečnú odpoveď o genetickom stave vášho dieťaťa.
Upozorňujeme, že ak ste obézni alebo chorobne obézni, existuje zvýšené riziko, že test nebude fungovať pre vás, čo znamená, že nie je uvedený žiadny výsledok. To znamená, že to nemusí byť pre vás najlepší skríning, ak máte viac ako dvesto päťdesiat libier. NIPT môže mať aj obmedzenia, ak ste tehotná dvojčatami alebo inými násobkami.
Kedy to robíš?
Môžete začať používať testy NIPT už v deviatom týždni vášho tehotenstva. V ideálnom prípade by sa táto diskusia uskutočnila čo najskôr v tehotenstve, vrátane vašej prvej prenatálnej návštevy . Toto načasovanie vám dáva viac času na diskusiu o tom, aké sú vaše možnosti pre skríning založené na vašej medicínskej a rodinnej histórii, ako aj šancu využiť príležitosti na skríning v prvom trimestri, ako je napríklad nuchálne testovanie s ultrazvukom.
Na čo sa to zobrazuje?
Tieto prehľady vyhľadávajú iba tie najbežnejšie genetické poruchy. Upozorňujeme, že keďže existuje niekoľko rôznych značiek NIPT, každý z nich môže mať trochu iný panel toho, čo hľadá v laboratóriu. Tu je to, čo je s najväčšou pravdepodobnosťou zahrnuté v teste:
- Downov syndróm (trizómia 21)
- Edwardsov syndróm (trisomia 18)
- Patau syndróm (trizómia 13)
Existujú aj iné veci, ktoré vám niektoré NIPT povedia.
Môže to zahŕňať stav vášho dieťaťa , pohlavie vášho dieťaťa atď. Hoci sa tieto môžu líšiť v závislosti od testu, ktorý váš lekár používa.
Ako je to presné?
Ak by ste sa mali pozrieť na reklamy a jednotlivé laboratóriá, ktoré robia konkrétny test, zvyčajne uvádzajú veľmi vysoké miery presnosti. To je pre väčšinu ľudí zavádzajúce, pretože testovanie na presnosť sa vykonalo v populácii s vyššou frekvenciou genetických problémov. To znamená, že to nemusí byť tak obyčajné pre všeobecnú populáciu tehotných žien. Nemôžeme vám tiež povedať, aké je pravdepodobné, že vaše dieťa má naozaj genetický problém, ak máte pozitívny skríningový test.
Čo prichádza po NIPT?
Ak máte test NIPT, ktorý sa vráti, čo naznačuje, že vaše dieťa môže mať genetický problém, poradia vás. Toto poradenstvo zvyčajne zahŕňa dlhodobú diskusiu s genetickým poradcom, ktorý prechádza vašou osobnou a lekárskou históriou a vysvetľuje, aké ďalšie testy sú k dispozícii. V začiatku tehotenstva sa používa odber chorionských vilov (CVS) a po štrnástich týždňoch tehotenstva môžete tiež urobiť amniocentézu.
Tie sa považujú skôr za diagnostické testy ako skríningové testy. To znamená, že skutočne poskytnú diagnózu, a nie jednoducho naznačujú, aké je vaše riziko pre dieťa, ktoré má genetický problém. Tieto testy sú presnejšie, ale prichádzajú aj s miernym rizikom tehotenstva. S skúseným poskytovateľom je riziko potratu po týchto testoch podľa ACOG 0,1 až 0,3 percenta. Toto riziko je nezávislé od diagnózy genetickej anomálie.
Iné genetické testovanie
Je dôležité poznamenať, že NIPT nereaguje na defekty neurálnej trubice, ako je spina bifida alebo anencefalie. Z tohto dôvodu by mali byť rodičom ponúknuté skríningy s druhým trimestrom s ultrazvukovým a / alebo matným sérovým alfa fetoproteínom (MSAFP) . Niektorí rodičia sa tiež môžu rozhodnúť, že budú preskočiť genetické skríningové testy, radšej idú priamo na diagnostické testy z rôznych dôvodov. Keď sa porozprávate so svojím lekárom alebo pôrodnou asistentkou o vašich preferenciách, o vašej anamnéze a iných faktoroch, vrátane toho, čo by ste urobili alebo neurobili, ak dostanete diagnózu genetickej poruchy, vám pomôže konverzovať a vybrať správnu cestu pre vás a vašu family.
Rozhodnutie o žiadnom genetickom testovaní
Niektoré rodiny takisto rozhodnú preskočiť genetické testy, či už ide o skríningový test alebo diagnostický test. Váš lekár by sa nemal snažiť nútiť vás, aby ste urobili inú voľbu, ale mala by sa diskutovať o výhodách a rizikách všetkých možností. ACOG, Americká akadémia pôrodných asistentiek (ACNM) a ďalšie lekárske organizácie podporujú vaše právo odmietnuť genetické vyšetrenie a testovanie.
> Zdroje:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Neinvazívne prenatálne testovanie: prehľad medzinárodnej implementácie a výziev. Int J Ženské zdravie. 2015; 7: 113-126. Publikované online 2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov Výbor pre genetiku a spoločnosť pre materskú a plodovú medicínu. Stanovisko výboru č. 640: Skríning DNA bez buniek na fetálnu aneuploidiu. Pôrodníctvo a gynekológia. 2015; 126: E31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Americká akadémia lekárskej genetiky a Genomics.ACMG vyhlásenie o neinvazívnom prenatálnom skríningu fetálnej aneuploidie. Genet. Med. 15: 395-398; predbežná publikácia online, 4. apríl 2013; doi: 10,1038 / gim.2013.29
> Spoločnosť pre publikačný výbor pre matku a plodu. # 36: Skríning prenatálnej aneuploidie s použitím buniek bez DNA. Americký žurnál pôrodníctva a gynekológie. 2015; 212: 711.